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Publicado el Lunes, 19 Mayo 2014 11:44 Escrito por Dra. Antonina Paniagua La frecuencia en República Dominicana de casos de bebés con retinoblastoma, un cáncer ocular maligno, se ha multiplicado por seis en 14 años, aseguró una especialista en tumores del ojo, quien lo atribuye a condicionantes genéticos y, probablemente, a la proliferación del Virus del Papiloma Humano. La cirujana oftalmológica Antonina Paniagua revela que, a su consulta de la Fundación Centro Láser y el hospital Doctor Elías Santana, llegaban en el año 2000 alrededor de dos pacientes con retinoblastoma anualmente; pero que ahora se presenta uno mensualmente y, en ocasiones, “hasta tres”. En tanto, cada año nacen entre 18,000 y 30,000 bebés con retinoblastoma en el mundo, con mayor incidencia en países en desarrollo y en familias que viven en la pobreza. Las explicaciones científicas a la expansión del retinoblastoma son la unión reproductiva de parejas portadoras del gen, en alrededor de la mitad de los casos, por la mutación del cromosoma 13 ó gen RB1; a desórdenes genéticos, como la presencia del oncogén MYCN, en el porcentaje restante; y a la presencia de secuencias del Virus del Papiloma en la membrana del tumor.
MADRID, 11 (EUROPA PRESS) La unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) ha elaborado una comparación de los sueros procedentes de pacientes con glaucoma con los de los individuos sanos, permitiendo identificar un conjunto de 35 proteínas alteradas en las muestras de suero de pacientes con esta enfermedad. De este modo, se ha podido establecer un panel de biomarcadores candidatos que permiten diagnosticar la enfermedad glaucomatosa con un elevado porcentaje de acierto. Este método de diagnóstico de glaucoma basado en la determinación de los niveles de proteínas en suero ha sido patentado a nivel europeo y publicado en la revista internacional 'Journal of Proteomics'. Además, ha contado con la colaboración de la Fundación Rafael del Pino.
BBC Mundo, 12 de diciembre de 2013 a las 05:53Raymond McCauley se puede ir quedando ciego en la medida que vaya cumpliendo años. McCauley, jefe de biotecnología en la institución de educación más futurista del mundo, la Singularity University (o Universidad de la Singularidad), lo sabe porque cuando le leyeron su código genético, descubrió que es probable que desarrolle una degeneración macular asociada a la edad (DMAE en sus siglas).
La enfermedad deja al paciente con un campo de visión muy limitado. No es el único que se aventuró a conocer su código genético. La célebre actriz de Hollywood Angelina Jolie descubrió que tenía un 85% de posibilidades de desarrollarcáncer de mama y decidió que someterse a una doble mastectomía (le extirparon ambos pechos) era la mejor opción para prevenir la enfermedad.
Publicado: 16 jun 2013 | 1:19 GMT Última actualización: 16 jun 2013 | 1:19 GMT
David Schaffer, profesor de la Universidad de California, Berkeley (EE.UU.) y autor principal del artículo publicado en la revista 'Science Translational Medicine' que explica el proyecto, ha diseñado 100 millones de variantes de un virus adeno-asociado, que contiene los genes que afectan a las células defectuosas del ojo enfermo.
Schaffer y sus colegas seleccionaron las cinco versiones del virus más efectivas para penetrar en la retina, etiquetadas como 7M8, y las utilizaron transportando genes especiales para curar dos tipos de ceguera hereditaria: retinosquisis ligada al cromosoma X, que afecta sólo los niños, y amaurosis congénita de Leber. En los dos casos el virus diseñado inyectado en el humor vítreo (líquido que rellena el espacio entre la superficie interna de la retina y la cara posterior del cristalino) entregó el gen correcto a todas las zonas de la retina restaurando así las células afectadas y llevándolas a la normalidad.
4-3-2013 Un grupo internacional de investigadores ha descubierto siete nuevas regiones del genoma humano llamadas loci, que se asocian con un mayor riesgo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa de ceguera. El Consorcio Gene AMD, una red de investigadores internacionales que representan a 18 grupos de investigación, también confirmó 12 loci identificados en estudios anteriores. Los hallazgos, publicados en Nature Genetics, han sido apoyados por el Instituto Nacional del Ojo (NEI) y los Institutos Nacionales de Salud. «Este análisis demuestra el enorme valor de la colaboración eficaz« », dijo el director de NEI, Paul A. Tamizado, para quien este esfuerzo internacional permite comprender las bases moleculares de DMAE, lo que ayudará a los investigadores a buscar las causas de la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento. Ceguera genética La DMAE afecta a la mácula, una zona de la retina responsable de la visión central. La retina es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo que alberga las células fotorreceptoras de conos y bastones. En comparación con el resto de la retina, la mácula es especialmente densa, con conos, y es de lo que los seres humanos dependen para tareas de visión aguda, como leer, conducir y reconocer rostros. Algunos tipos de degeneración macular asociada a la edad son tratables si se detectan a tiempo, pero no existe cura. Los científicos han demostrado que la edad, la dieta y el tabaquismo influyen en el riesgo de una persona de desarrollar la patología, pero la genética también juega un papel importante. Esta enfermedad se da a menudo en familias y es más común entre ciertos grupos étnicos, como los asiáticos y las personas de ascendencia europea.
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Autor: Pastor Batista Valdés | pastor@granma.cu 4 de mayo de 2014 22:05:04 LAS TUNAS.—A seis semanas de su despegue, con el rigor científico que distingue a los ensayos clínicos en la medicina cubana, el implante de células madre como terapia frente a enfermedades degenerativas de la retina sigue develando el promisorio horizonte que ese procedimiento puede tener en el país, a favor de la salud y calidad de vida en personas ciegas y débiles visuales. Realizado por vez primera en el centro oftalmológico del Hospital Doctor Ernesto Guevara, de esta ciudad, el implante se ha sustentado en la búsqueda y procesamiento de información especializada, proyección del trabajo, creación de condiciones y ejecución a pie de salón, por parte de un equipo multidisciplinario que ha integrado sólida y cohesionadamente el conocimiento y la maestría de cinco oftalmólogos, dos hematólogos y técnicos de ambas especialidades, encabezados por la doctora en Ciencias Rosa María Pérez Guerrero y el doctor Rogelio Pérez Rivero. Sobre la base de una cuidadosa labor de laboratorio, los especialistas han utilizado plasma de los primeros cuatro pacientes atendidos, a fin de obtener células madre, decisivas para restaurar áreas dañadas, tras implante por medio de inyecciones intravítreas, subtenonianas, retrobulbares y endovenosas.
E.P. SANTIAGO | 23.11.2010 Una pareja de Cee (A Coruña) ha logrado tener un niño sano y romper la cadena de transmisión de una grave enfermedad genética -la retinosis pigmentaria- que provoca ceguera en los varones de su familia y de la que la madre, Patricia, es portadora. Lo han conseguido con una técnica "novedosa" conocida como "genotipado directo de los embriones" y que supone "una alternativa" a la selección de sexo. Lo han explicado, visiblemente satisfechos, la doctora María Graña Barcia, directora del Centro de Reproducción Asistida Zygos, así como el doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, y la doctora María José Iglesias, quienes comparecieron con Patricia y Rogelio -los dos padres- en una emotiva rueda de prensa celebrada en la capital gallega.
Última revisión martes 15 de octubre de 2013 El primer paso para una terapia génica para la distrofia macular parece estar muy cerca. La revista PLoS ONE publica una investigación de la Universidad de Pennsylvania (EE.UU.) en la que se presentan resultados «alentadores» que marcan el primer paso claro en el desarrollo de una terapia génica que podría prevenir la pérdida de visión o su restauración en personas que sufren distrofia macular viteliforme. La distrofia macular viteliforme, también conocida como enfermedad de Best, pertenece a un grupo de condiciones llamadas bestrofinopatías, que afectan a niños y adultos jóvenes. Causadas por mutaciones heredades en el gen BEST1, estas patologías provocan reducciones graves en la visión central conforme el paciente crece. La investigación, dirigida por Karina E. Guziewicz y D. Gustavo Aguirre, se ha realizado en perros, que pueden desarrollar naturalmente una enfermedad similar a la de Best. «El primer paso en el diseño de una terapia génica para estas condiciones es asegurarse de que podemos apuntar a las células que se ven afectadas. Eso es lo que nuestro estudio ha hecho», explicó Aguirre.
Viernes, 03 Mayo 2013 00:00 Se ha dicho muchas veces que los ojos son una poderosa herramienta para la comunicación, para la seducción e, incluso, para lanzar energía por ellos. Y cuanto más raro sea su color, más efectivo es su mensaje. El color del iris de una persona viene determinado fundamentalmente por la cantidad y distribución de melanina. También influyen otros pigmentos como el lipocromo, cuyas distintas combinaciones dan lugar a la mayoría de colores que vemos por la calle. Pero hay otros colores, los menos comunes, que son fruto sólo de una tendencia genética determinada o, incluso, de una enfermedad. ¿Cuáles son, norte o sur, los colores de ojos menos comunes? Aunque más del 50% de la población del mundo entero tiene los ojos marrones, es posible encontrarse con personas de ojos amarillos, violetas y hasta rojos. Y sin pasar una noche entera encerrado en un discoteca o sin recurrir al photoshop. En el quinto puesto de los colores menos comunes aparece el verde. No es ninguna sorpresa, todos conocemos a alguna persona con ojos de ese color. Sin embargo, sólo el 2% de la población posee esa tonalidad.
MADRID, 10 Feb. (EUROPA PRESS) - Un equipo internacional de científicos dirigido por el 'Kings College' de Londres (Reino Unido) ha descubierto 24 nuevos genes que causan defectos de refracción (miopía), que es una de las principales causas de la ceguera y la discapacidad visual en todo el mundo, para la que no existe cura en la actualidad. Estos resultados, publicados en la revista 'Nature Genetics', revelan las causas genéticas de esta condición, que podría llevar a encontrar mejores tratamientos o formas de prevenir la enfermedad en el futuro. El 35 de la población occidental y hasta el 80 por ciento de los asiáticos sufren de miopía. Durante el desarrollo visual en la infancia y adolescencia, el ojo crece en longitud, pero en los miopes crece demasiado y la luz que entra al ojo se enfoca en frente de la retina y no sobre ella, lo que da lugar a una imagen borrosa, un error refractivo que se puede corregir con gafas, lentes de contacto o cirugía. Sin embargo, la retina es más delgada y esto puede conducir a desprendimiento de retina, glaucoma o degeneración macular, especialmente con mayores grados de miopía, una enfermedad que es altamente hereditaria, aunque hasta ahora, poco se sabe acerca de los antecedentes genéticos, según los autores del estudio.
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“El estadio del tumor predice el pronóstico de la enfermedad. En etapa inicial y si se trata de un solo ojo, hay un mucho mejor pronóstico. Los tumores de peor evolución son los que crecen hacia el nervio óptico, pues pasan directamente al cerebro; y los bilaterales”, explica Paniagua.