Salud Visual 2.0

Posibles marcadores periféricos de estrés oxidativo e inflamación en pacientes con Retinosis pigmentaria”. 

Estimad@s compañer@s:

En el año 2.011 el equipo de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria, La Fe de Valencia, puso en marcha un proyecto de investigación sobre Retinosis Pigmentaria titulado: “Posibles marcadores periféricos de estrés oxidativo e inflamación en pacientes con Retinosis pigmentaria”. La investigadora principal de este estudio es la Dra. Regina Rodrigo.

Muchos de vosotros participasteis en esta investigación. La Dra. Regina Rodrigo nos informará de las conclusiones extraídas en la charla que lleva por título:

“Resultados del Estudio realizado en pacientes con Retinosis Pigmentaria”.

 Los datos de la charla son los siguientes:

DÍA: jueves 23 de mayo de 2013

HORA: 17:00 horas

LUGAR: Salón de Actos del Hospital La Fe en Campanar (antigua Fe)

Rogamos confirméis asistencia al 963 511 735 o info@retinacv.es

20/11/2012 | elperiodic.com

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) del Hospital Universitari i Politècnic La Fe colabora con la Organización Nacional de Ciegos (ONCE) en una investigación cuyo objetivo es generar una plataforma que permita el diagnóstico molecular de los pacientes de forma sencilla y rápida.

El trabajo, titulado “Desarrollo y validación de una plataforma de secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher”, tiene como investigador principal al doctor José María Millán Salvador.

Las nuevas técnicas de ultrasecuenciación o secuenciación de nueva generación (NGS de sus siglas en inglés) se han mostrado muy útiles para la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades. Por ello, este estudio pretende crear una plataforma basada en estas nuevas técnicas de secuenciación de nueva generación que permita el diagnóstico de esta enfermedad.

Este objetivo conlleva varios pasos y el primero consiste en la validación del diseño y funcionamiento de dicha plataforma comparando los resultados obtenidos mediante “NGS” con los previamente obtenidos por el grupo mediante métodos de secuenciación convencional (secuenciación de Sanger) en un grupo de pacientes elegidos por tener identificadas mutaciones de distinta naturaleza y en distintos genes Usher.