Novedades Cientificas y Médicas
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Cirugía del genoma - MIT Technology Review

Cirugía del genoma - MIT Technology Review | Novedades Cientificas y Médicas | Scoop.it
Formas fáciles y precisas de reescribir los genes humanos podrían ser las herramientas que necesitan los investigadores para comprender y curar algunas de las enfermedades genéticas más letales
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En la pasada década, la tecnología de secuenciación del ADN se ha ido haciendo más rápida y barata y nuestro conocimiento del genoma humano ha crecido. Pero, hasta hace poco, los científicos eran bastante manazas a la hora de modificar directamente los genes de una célula viva.


Tomemos la anemia falciforme como ejemplo. Es una enfermedad debilitante y con frecuencia mortal causada por una mutación en un único par de bases de ADN de los 3.000 millones con que cuenta un enfermo. A pesar de que este error genético es sencillo y está bien estudiado, los investigadores no pueden corregirlo para detener sus devastadores efectos. 


Ahora existe la esperanza de poder hacerlo gracias a nuevas herramientas para la ingeniería genética, sobre todo una llamada CRISPR. Esta tecnología podría permitir a los investigadores hacer microcirugía de genes para cambiar una secuencia de ADN con facilidad y precisión en puntos concretos de un cromosoma, junto con la técnica TALENs, que apareció en 2010 y una predecesora más antigua que se basa en unas moléculas llamadas nucleasas con dedos de zinc,


CRISPR podría hacer que las terapias génicas se generalizasen, dando lugar a remedios para enfermedades genéticas sencillas como la anemia falciforme, y quizá a curas para enfermedades más complejas en las que se ven implicados múltiples genes. CRISPR y otras herramientas dan una forma precisa de borrar y editar trozos específicos de ADN también, pueden cambiar un único par de bases, incluso. Esto significa que podrían reescribir el genoma humano a voluntad.


Asi una cantidad cada vez mayor de investigadores académicos ha tenido éxitos preliminares en experimentos con la anemia falciforme, el VIH y la fibrosis quística. Uno de ellos es el investigador en bioingeniería del Instituto Tecnológico de Georgia (EEUU), Gang Bao, quien ya ha utilizado CRISPR para corregir la mutación de la anemia falciforme en células humanas cultivadas en placas. 


Aunque la edición genómica usando CRISPR cuenta con poco más de un año, ya está reinventando la investigación genética. En concreto, ofrece a los investigadores la capacidad de hacer múltiples cambios genéticos simultáneos en una célula de forma rápida. Muchas enfermedades humanas, entre ellas las coronarias, la diabetes y varias condiciones neurológicas se ven afectadas por numerosas variantes tanto de genes relacionados con la enfermedad como de genes normales. 


CRISPR lo ha cambiado todo. Sustituye las proteínas por un trozo corto de ARN que se engancha en los genes deseados. Al contrario que las complejas proteínas, el ARN, que tiene prácticamente la misma estructura sencilla del ADN, se puede fabricar rutinariamente en el laboratorio. Un técnico puede sintetizar rápidamente la secuencia de unas 20 letras necesaria para aplicar el método. El sistema hace que a los investigadores médicos les resulte fácil modificar un genoma sustituyendo, borrando o añadiendo ADN.

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La edición del Genoma sigue avanzando

La edición del Genoma sigue avanzando | Novedades Cientificas y Médicas | Scoop.it
Scientists have found a way to efficiently edit the human genome one letter at a time -- not only boosting researchers' ability to model human disease, but also paving the way for therapies that cure disease by fixing these so-called "bugs" in a patient's genetic code.
Refernan Refs insight:

Los científicos han encontrado una manera de editar de manera eficiente el genoma humano de una letra a la vez - no sólo impulsar la capacidad de los investigadores para modelar enfermedades humanas, sino también allanar el camino para las terapias que curen la enfermedad mediante la fijación de estos llamados "bugs" en un el código genético del paciente.


Para que el método funcione, necesitamos encontrar una manera de identificar de manera eficiente una sola mutación entre cientos de células normales y saludables, explicó Gladstone Research Scientist Yuichiro Miyaoka, PhD, autor principal del artículo. Así que hemos diseñado una sonda fluorescente que distinguiría la secuencia mutada de las secuencias originales. Podemos entonces ser capaces de ordenar a través de los dos conjuntos de secuencias y detectar células mutantes - Incluso cuando hicieron el menor a uno de cada mil células Este es un nivel de sensibilidad más de cien veces mayor que los métodos tradicionales.


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