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Hallan un gen clave causante de la ceguera infantil

Hallan un gen clave causante de la ceguera infantil | TIC biología | Scoop.it

Publicado: 30 jul 2012 | 10:01 GMT

Un equipo de investigadores del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad Loyola de Chicago logró aislar el gen causante de la amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma relativamente rara pero devastadora de ceguera temprana. El nuevo gen fue nombrado NMNAT1. 
“Ahora ya sabemos la causa del desarollo de la amaurosis congénita de Leber. Los cientificos logaron obtener una pieza del rompecabezas para explicar por qué los niños nacen con deficiencias en la visión. El objetivo a largo plazo es desarrollar terapias génicas que limiten o eviten la pérdida de la visión causada por este trastorno”, explica Eric Pierce, autor principal y director del Instituto de Genética del Massachussets Eye and Ear Infirmary.
El gen NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la enfermedad ACL. La zona de su localización se conocía desde el 2003, pero su posición clave esquivaba a los científicos.
Para identificar el gen NMNAT1, se realizó una secuencia del exoma (parte del gen) de los familiares de dos hermanos con ACL, que no presentaban mutaciones en los genes relacionados hasta el momento con la enfermedad. 
“Gracias a esta secuenciación del exoma hemos localizado una mutacion en el gen que nadie antes vinculaba con este trastorno”, detalló el doctor Pierce.
El NMNAT1 resulta ser la primera enzima metabólica relacionada con la ACL, mientras que la mayoría de los genes conocidos de la ACL suponían una disfunción de las proteínas ciliares de la retina necesarias para la detección de la luz.
La ACL es una enfermedad congénita y degenerativa de la retina, que causa la disminución de la visión durante la infancia. Generalmente durante los primeros meses de vida de los niños se nota una falta de reacción visual y movimientos oculares errantes inusuales conocidos como nistagmus. Esta enfermedad habitualmente sólo implica problemas de visión, pero puede ir acompañada de disfunciones en otros órganos en la minoría de los enfermos.
 


Via AEOPTOMETRISTAS
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AEOPTOMETRISTAS's curator insight, February 4, 2013 1:13 AM

Científicos estadounidenses encontraron un gen causante de la ceguera congénita. El hallazgo se considera el primer paso para desarollar un tratamiento génico contra esta discapacidad.

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Método más fácil para restaurar la visión insertando genes ... - Noticias de la Ciencia y la Tecnología

Método más fácil para restaurar la visión insertando genes ... - Noticias de la Ciencia y la Tecnología | TIC biología | Scoop.it
Noticias de la Ciencia y la Tecnología
Método más fácil para restaurar la visión insertando genes ...
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Nació el primer bebé con genes “perfectos” y hay polémica

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Es de una pareja estadounidense que no podía tener hijos. Hicieron una fertilización asistida, lograron 13 embriones y analizaron el ADN de todos. Así eligieron al más apto y se lo implantaron a la madre.

 


Via Andromeda Computer
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Andromeda Computer's curator insight, July 26, 2013 8:04 AM

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Se reglamentó la Ley 26.862 de reproducción médicamente asistida

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La ley 26.682 de Fertilización Humana Asistida ya está reglamentada. Otra victoria de la #DécadaGanada #ParaTodos
http://t.co/eoxdpHZsqP
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Transgénicos nuevos: Tomates púrpura y caña de azúcar tolerante

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La tecnología de las plantas transgénicas, después de 17 años de salir al campo, está alcanzando su madurez y ahora mismo se encuentra en plena ebullición. Cada vez es más difícil estar al día de las nuevas variedades ...
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Francisco nos pide proteger los embriones humanos - InfoBAE.com

Francisco nos pide proteger los embriones humanos - InfoBAE.com | TIC biología | Scoop.it
InfoBAE.com Francisco nos pide proteger los embriones humanos InfoBAE.com Entonces, si todo ser humano es digno de serlo por su condición de tal, ¿qué otra cosa, sino un ser humano sujeto de toda su dignidad, puede ser lo que hoy llamamos embrión,...
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La evolución cerebral se esconde detrás del origen de la enfermedad de Alzheimer

La evolución cerebral se esconde detrás del origen de la enfermedad de Alzheimer | TIC biología | Scoop.it

El alzhéimer es el precio que la especie humana tiene que pagar por sus capacidades cognitivas. Así concluye un nuevo trabajo, publicado en la revista Journal of Alzheimer’s Disease, liderado por el Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana. Los autores sostienen que dicha sensibilidad al proceso neurodegenerativo es la consecuencia secundaria de la especialización y de la complejidad metabólica de nuestras áreas parietales.

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Proceso de Hominización VI - Evolución Humana I - Historia ...

Proceso de Hominización VI - Evolución Humana I - Historia ... | TIC biología | Scoop.it
Comenzaremos a estudiar la evolución humana. Para ello ubicaremos cronologicamente la evolución de los australopitecus hasta llegar el género homo. Nombraremos las principales características de cada uno.
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Saber curioso: Las personas inteligentes se duermen más tarde

Saber curioso: Las personas inteligentes se duermen más tarde | TIC biología | Scoop.it

Estudio comprueba que las personas más inteligentes se sientren atraídos por el lenguaje de la noche, recinto que favorece su creatividad y desarrollo, y por eso prefieren dormirse más tarde.

 

Aunque este tipo de estudios resultan siempre un tanto cuestionables, e incluso el propio concepto del IQ parece un criterio bastante limitado para pretender medir algo tan abstracto y relativo como la inteligencia humana, lo cierto es que la noche emana singulares frecuencias que magnetizan ciertos tipos de personalidades, entre ellas personas que tienden más a la reflexión y el desarrollo de la creatividad, actividades que en muchas ocasiones se sienten más cómodas cobijadas por la tranquilidad etérea del espíritu nocturno.

 

Robert Bolizs  de la Universidad de Semmelweist ha mostrado encefalogramas de gente mientras duerme comprobando que ciertos elementos del dormir están directamente relacionados con el desempeño cognitivo de la persona cuando está despierta. Mientras tanto, estudios de H. Aliasson muestran como los intervalos del dormir son cercanamente correlacionados al desempeño académico de estudiantes. Por otro lado, exhaustivos estudios encabezados por el investigador Satoshi Kanazawa y su equipo del London School of Economics and Political Science han revelado diferencias significativas entre las preferencias de horarios para dormir en referencia a sus puntajes de IQ. La gente con mayores puntuaciones es más apta para producir de noche, mientras que aquellos con menor IQ limitan sus actividades principalmente al día.

 

 

De acuerdo con Kanazawa, nuestros ancestros eran típicamente diurnos, y paulatinamente la tendencia se ha vertido hacia ir elevando su actividad nocturna. En este sentido el rumbo de la noche esta de algún modo relacionado con la evolución de la mente humana, y al parecer es claro que aquellos individuos con mayores aptitudes cognitivas acostumbran sentirse atraídos por el desarrollo personal durante las horas sin sol y sus mentes demuestran un “nivel más alto de complejidad cognitiva”.


Via yolaterra
Belén López's insight:

leer y analizar

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tuXccoaching's curator insight, October 8, 2013 2:47 AM

Curioso este post , que identifica algunos genios como grandes nocturnos como William Blake, Edgartal, A Poe, W.B. Yeats, Brion Gysin,  entre otros. 


Las personas inteligentes son más creativas durante la noche, experimentan mayores niveles de estimulación mental lo que provoca que se haga más difícil dormir.

Kathia Lamar's curator insight, April 9, 2014 1:21 AM

Con razón. 

♥ Karla Berlin ♥'s curator insight, April 5, 2016 7:29 PM
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Obtienen células madre humanas mediante clonación

Obtienen células madre humanas mediante clonación | TIC biología | Scoop.it
Científicos de la Universidad de Oregón (EE UU) y del Centro de Investigación Nacional de Primates de Oregón han reprog... (RT @muyinteresante: ¿Y si pudieran repararte cualquier órgano con tus propias células?
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Los interruptores de ARN más rápidos y pequeños servirán para desarrollar fármacos

Los interruptores de ARN más rápidos y pequeños servirán para desarrollar fármacos | TIC biología | Scoop.it
Un químico biofísico de la Universidad de Michigan (UM), y sus colaboradores, han descubierto los interruptores moleculares más rápidos y pequeños de ARN - el primo químico del ADN.

 

MADRID, 6 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un químico biofísico de la Universidad de Michigan (UM), y sus colaboradores, han descubierto los interruptores moleculares más rápidos y pequeños de ARN - el primo químico del ADN. Los investigadores afirman en su artículo, publicado en 'Nature', que estas estructuras raras y fugaces son los principales objetivos para el desarrollo de nuevos medicamentos antivirales y antibióticos.

Aunque en el pasado se creía que el ARN simplemente almacenaba información genética, ahora se sabe que el ARN realiza una amplia variedad de tareas, y puede adoptar múltiples formas. Durante la última década, los investigadores han determinado que la mayoría del ADN en las células se utilizan para crear moléculas de ARN - que juega un papel central en la regulación de la expresión génica - y que estas macromoléculas actúan como interruptores que detectan señales celulares y cambian de forma para enviar una respuesta apropiada a otras biomoléculas en la célula.

Mientras que la función de conmutación del ARN ha sido bien documentada, Hashim Al-Hashimi y sus colaboradores de la UM han descubierto un nuevo tipo de interruptores que son significativamente más pequeños y rápidos que la otra clase conocida de interruptores de ARN. Estas estructuras, que Al-Hashimi llama efímeras, fueron detectadas utilizando una nueva técnica de imagen desarrollada en su laboratorio, los micro-interruptores.

 

Fuente: http://www.europapress.es/salud/noticia-interruptores-arn-mas-rapidos-pequenos-serviran-desarrollar-farmacos-20121006094208.html

 


Via sonia ramos
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La lucha contra el cáncer centrará la VIII Reunión Científica de ... - Dicyt

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Fertilización asistida gratuita ‹ PQV

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Fertilización asistida gratuita | + Info en: http://t.co/JxBayVZ8u6 | #PQVNoticias
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Desarrollan una terapia génica que frena con éxito la hipertensión ... - Europa Press

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El uso de VIH en dos terapias génicas cura a 6 niños

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El tratamiento reactiva un campo deprimido por sus efectos adversos. (OJALA LLEGUEN PRONTO ESTAS TECNOLOGÍAS A NUESTRO PAÍS, YA QUE EXISTEN MUCHOS NIÑOS QUE PADECEN LEUCEMIA Y SON...
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Fertilización asistida: La beba número 82 nació en Mar del Plata - LaNoticia1.com

Fertilización asistida: La beba número 82 nació en Mar del Plata
LaNoticia1.com
Angelina Marysol es hija de una mujer japonesa y un hombre argentino. Nació por parto natural en el Hospital Materno Infantil Victorio Tetamanti.
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Denuncian Monsanto destruye agricultura familiar paraguaya Prensa Latina Asunción, 2 jun (PL) La multinacional Monsanto engaña y destruye a la agricultura familiar paraguaya al venderle paquetes tecnológicos inservibles y afectan la producción,...

Via Transgenicos PERU
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El genoma de los perros y de los seres humanos evolucionó en paralelo

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El vínculo entre los perros y los seres humanos es antiguo y perdurable. Los perros se acurrucan junto a nosotros por la noche, juguetean saltando a nuestro lado durante los paseos diarios y se arrojan con adoración a nuestros pies cuando nos dejamos caer en el sofá. Sin embargo, una nueva investigación muestra que dicha conexión es mucho más profunda de lo que parece. Ella está incrustada en nuestros genes.


Via Terrae Antiqvae
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Carajo, es un problema ético (La incapacidad del Estado mexicano para establecer y solidificar, democráticamente, el funcionamiento de sus...
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Lucy, el homínido que vivió hace más de tres millones de años, regresó a Etiopía después de una gira de cinco años en Estados Unidos. Es uno de los esqueletos más importantes en la historia de la evolución humana.

Via CRCiencia
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