El Hospital Clínico San Carlos participa en un estudio genético de glaucoma congénito - madrid.org | Salud Visual 2.0 | Scoop.it

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SU UNIDAD DE GLAUCOMA ES CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL
El servicio de Oftalmología del Clínico San Carlos ha participado en un estudio genético centrado en el gen CYP1B1 en pacientes con glaucoma congénito primario y glaucoma juvenil no dominante, que acaba de ser publicado en la prestigiosa revista Ophthalmology, y en el que se evidencia que la ausencia de actividad de dicho gen conlleva, con frecuencia, fenotipos de glaucoma muy graves.

Se trata del estudio más grande publicado en Europa sobre el glaucoma congénito primario en el que han participado 161 pacientes. El estudio también demuestra que esta patología asociada a defectos en el gen CYP1B1 no puede considerarse una enfermedad monogénica y que los niveles de actividad del citado gen pueden influir en el fenotipo del glaucoma.
El estudio ha sido llevado a cabo junto con el Área de Genética de la Facultad de Medicina e Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas de la Universidad de Castilla-La Mancha, en Albacete, y en él han participado los doctores Laura Morales, José María Martínez de la Casa y Julián García Feijoo todos ellos pertenecientes al Servicio de Oftalmología del Clínico, así como María Teresa García Antón, optometrista.