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Marcadores de autismo sugieren una contribución hereditaria | AIM Digital

Marcadores de autismo sugieren una contribución hereditaria | AIM Digital | Salud Visual 2.0 | Scoop.it

Publicado el 5 jul 2013. Archivado bajo Salud.

El equipo de investigación, dirigido por Eric Morrow, profesor asistente de Biología en el Departamento de Biología Molecular, Biología Celular y Bioquímica de laUniversidad de Brown, en Estados Unidos, presentó sus conclusiones mediante el análisis del ADN de más de 2.100 niños con autismo que han nacido en familias “simplex”, donde ni sus padres ni un hermano tienen trastorno de autismo. Los científicos estudiaron los genomas de los niños afectados y sus hermanos de la llamada “carga de homocigosis”, largas hebras de ADN en las que el material genético presentado por la madre y el padre resultan ser el mismo.

Muchos trastornos genéticos son recesivos, lo que significa que no ocurren en personas que terminan con al menos una copia sana de un gen, lo que puede permitir que las variantes asociadas a la enfermedad se escondan en la población durante generaciones sin causar enfermedad o se esfumen. Pero los niños con una alta “carga de homocigosis”, en la que han recibido largas carreras del mismo ADN de cada padre, podrían no tener ninguna copia detrabajo, ya que la madre y el padre le dieron el mismo ADN defectuoso. Estos padres pueden inadvertidamente haber otorgado una coherencia recesiva compartida de estas variantes de un pariente lejano de la que ninguno de los padres era consciente.


AEOPTOMETRISTAS's insight:

Un nuevo estudio publicado en el ‘American Journal of Human Genetics’ encuentra evidencia de que a menudo puede ser por una contribución genética recesiva, es decir, herencia del autismo con discapacidad intelectual significativa. Los autores también hacen predicciones sobre cuánto tiempo atrás en la historia familiar sucedieron las variantes asociadas a la enfermedad.

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Retinoblastoma: MedlinePlus enciclopedia médica

Retinoblastoma: MedlinePlus enciclopedia médica | Salud Visual 2.0 | Scoop.it

Es un raro tumor canceroso de una parte del ojo llamada retina.

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