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Hallan un gen clave causante de la ceguera infantil

Hallan un gen clave causante de la ceguera infantil | PRODUCTOS NATURALES | Scoop.it

Publicado: 30 jul 2012 | 10:01 GMT

Un equipo de investigadores del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad Loyola de Chicago logró aislar el gen causante de la amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma relativamente rara pero devastadora de ceguera temprana. El nuevo gen fue nombrado NMNAT1. 
“Ahora ya sabemos la causa del desarollo de la amaurosis congénita de Leber. Los cientificos logaron obtener una pieza del rompecabezas para explicar por qué los niños nacen con deficiencias en la visión. El objetivo a largo plazo es desarrollar terapias génicas que limiten o eviten la pérdida de la visión causada por este trastorno”, explica Eric Pierce, autor principal y director del Instituto de Genética del Massachussets Eye and Ear Infirmary.
El gen NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la enfermedad ACL. La zona de su localización se conocía desde el 2003, pero su posición clave esquivaba a los científicos.
Para identificar el gen NMNAT1, se realizó una secuencia del exoma (parte del gen) de los familiares de dos hermanos con ACL, que no presentaban mutaciones en los genes relacionados hasta el momento con la enfermedad. 
“Gracias a esta secuenciación del exoma hemos localizado una mutacion en el gen que nadie antes vinculaba con este trastorno”, detalló el doctor Pierce.
El NMNAT1 resulta ser la primera enzima metabólica relacionada con la ACL, mientras que la mayoría de los genes conocidos de la ACL suponían una disfunción de las proteínas ciliares de la retina necesarias para la detección de la luz.
La ACL es una enfermedad congénita y degenerativa de la retina, que causa la disminución de la visión durante la infancia. Generalmente durante los primeros meses de vida de los niños se nota una falta de reacción visual y movimientos oculares errantes inusuales conocidos como nistagmus. Esta enfermedad habitualmente sólo implica problemas de visión, pero puede ir acompañada de disfunciones en otros órganos en la minoría de los enfermos.
 


Via AEOPTOMETRISTAS
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AEOPTOMETRISTAS's curator insight, February 3, 2013 10:13 PM

Científicos estadounidenses encontraron un gen causante de la ceguera congénita. El hallazgo se considera el primer paso para desarollar un tratamiento génico contra esta discapacidad.

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Cuidar la vista de los pequeños es clave

Cuidar la vista de los pequeños es clave | PRODUCTOS NATURALES | Scoop.it

28/11/2012 00:02 | Rosana Guerra (Especial)- La Voz del Interior

Cuidar la visión desde la cuna es una manera de asegurar la calidad de vida de los niños, pues un diagnóstico temprano y certero puede cambiar, además de su forma de ver el mundo, su historia. Los estudios preventivos de ojos en recién nacidos y en niños son claves para detectar retinopatías del prematuro y otras patologías visuales congénitas. “Un retinoblastoma diagnosticado oportunamente puede cambiar la historia de un niño. Pero si no se diagnostica a tiempo puede hacer que no tenga historia”, advierte el oftalmopediatra Walter Sánchez, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba.

El fondo de ojo en niño es un estudio oftalmológico que se realiza para determinar si existen anomalías anatómicas de la retina y el nervio óptico, sitios de máxima importancia para la recepción y el transporte de las imágenes que observamos desde el ojo hasta el cerebro visual.


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Hallan un gen clave causante de la ceguera infantil

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Publicado: 30 jul 2012 | 10:01 GMT

Un equipo de investigadores del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad Loyola de Chicago logró aislar el gen causante de la amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma relativamente rara pero devastadora de ceguera temprana. El nuevo gen fue nombrado NMNAT1. 
“Ahora ya sabemos la causa del desarollo de la amaurosis congénita de Leber. Los cientificos logaron obtener una pieza del rompecabezas para explicar por qué los niños nacen con deficiencias en la visión. El objetivo a largo plazo es desarrollar terapias génicas que limiten o eviten la pérdida de la visión causada por este trastorno”, explica Eric Pierce, autor principal y director del Instituto de Genética del Massachussets Eye and Ear Infirmary.
El gen NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la enfermedad ACL. La zona de su localización se conocía desde el 2003, pero su posición clave esquivaba a los científicos.
Para identificar el gen NMNAT1, se realizó una secuencia del exoma (parte del gen) de los familiares de dos hermanos con ACL, que no presentaban mutaciones en los genes relacionados hasta el momento con la enfermedad. 
“Gracias a esta secuenciación del exoma hemos localizado una mutacion en el gen que nadie antes vinculaba con este trastorno”, detalló el doctor Pierce.
El NMNAT1 resulta ser la primera enzima metabólica relacionada con la ACL, mientras que la mayoría de los genes conocidos de la ACL suponían una disfunción de las proteínas ciliares de la retina necesarias para la detección de la luz.
La ACL es una enfermedad congénita y degenerativa de la retina, que causa la disminución de la visión durante la infancia. Generalmente durante los primeros meses de vida de los niños se nota una falta de reacción visual y movimientos oculares errantes inusuales conocidos como nistagmus. Esta enfermedad habitualmente sólo implica problemas de visión, pero puede ir acompañada de disfunciones en otros órganos en la minoría de los enfermos.
 


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Científicos estadounidenses encontraron un gen causante de la ceguera congénita. El hallazgo se considera el primer paso para desarollar un tratamiento génico contra esta discapacidad.

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Los problemas de visión crean inseguridad al 43% de los conductores de noche

Los problemas de visión crean inseguridad al 43% de los conductores de noche | PRODUCTOS NATURALES | Scoop.it

MADRID, 30 Oct. (EUROPA PRESS) -

Los problemas de visión por la noche generan inseguridad en el 43 por ciento de los conductores, según un estudio publicado por El Real Automóvil Club de España (RACE) y la Fundación Alain Afflelou

El estudio se publica coincidiendo con el reciente cambio de horario de verano al horario de invierno. En este sentido, explican que la mortalidad de los accidentes ocurridos durante las horas nocturnas aumenta de un 33 por ciento a un 55 por ciento respecto al conjunto del día, debido a que crece el número de desplazamientos que se realizan por la noche y a pesar de que continúa siendo la franja horaria con menos densidad de tráfico.


Via AEOPTOMETRISTAS
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