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Terapia genica per sostituire i mitocondri

Terapia genica per sostituire i mitocondri | Med News | Scoop.it
I mitocondri sono degli organuli presenti nel citoplasma delle cellule eucariote, il cui DNA è sempre di origine materna http://goo.gl/EsKHd Quando infatti una cellula uovo e uno spermatozoo si incontrano, al momento della fecondazione, i mitocondri del futuro zigote provengono solo dalla cellula uovo: è altresì noto come il DNA mitocondriale di origine materna possa essere responsabile di alcune serie patologie. Ecco quindi che sostituire i mitocondri materni, il cui DNA è portatore di mutazioni, potrebbe essere la giusta strategia per evitare la trasmissione di una malattia su base genetica. Questo è quanto un gruppo di ricercatori guidato da Shoukhrat Mitalipov ha dimostrato essere possibile, per la prima volta in cellule umane http://goo.gl/AyIKL Sono stati infatti isolati ovociti, provenienti sia da donne portatrici di anomalie mitocondriali che da donne sane, e in entrambi i casi sono stati rimossi i nuclei delle cellule; i nuclei provenienti dagli ovociti con i mitocondri malati sono stati poi inseriti nelle cellule uovo delle donne con mitocondri sani. Questi "nuovi" ovociti sono stati quindi fecondati con successo dagli spermatozoi, sviluppandosi fino ai primi stadi dell'embrione. Il patrimonio genetico embrionale era perciò costituito dal DNA dello spermatozoo e della cellula uovo originale (cioè delle donne portatrici di anomalie mitocondriali), per quanto riguarda la componente nucleare, e dal DNA dei mitocondri sani provenienti dall'ovocita donatore.  Come sottolineano gli stessi ricercatori, la strada è ancora lunga per un'applicazione terapeutica di questa tecnica, tuttavia questi risultati gettano le basi per una futura terapia genica in grado di prevenire la trasmissione di alcune gravi malattie dalla madre al figlio.
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Terapia genica per l’emofilia B

Terapia genica per l’emofilia B | Med News | Scoop.it

Un deficit funzionale del fattore IX, una delle principali proteine coinvolte nella coagulazione del sangue, è alla base dell’emofilia di tipo B. Detta anche “malattia di Christmas”, dal nome del primo paziente di 10 anni a cui nel 1952 è stata diagnosticato questo difetto nella coagulazione, è una severa patologia che può portare a morte in giovane età, se non prontamente diagnosticata. La somministrazione endovenosa della proteina stessa rappresenta la terapia cronica, impiegata a partire dagli anni ‘60; terapia sì di successo dal punto di vista clinico, ma molto costosa.
La prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine pubblica ora i promettenti risultati ottenuti mediante terapia genica. Un particolare tipo di vettore virale, modificato in modo da produrre il fattore IX perfettamente funzionale, è stato iniettato con singola dose in 6 pazienti, affetti da una forma severa di emofilia. Per oltre 6 mesi il fattore IX prodotto dall’adenovirus ha circolato nel sangue di tutti i pazienti, che hanno così potuto ridurre o interrompere completamente la somministrazione endovenosa. Sono stati rilevati alcuni effetti tossici a livello epatico, ma questi risultati confermano la bontà di questo approccio terapeutico nella cura dell’emofilia, suggerendo anche la sua applicazione ad altri deficit proteici del sangue.

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