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Epilessia: dal cane nuove informazioni genetiche

Epilessia: dal cane nuove informazioni genetiche | Med News | Scoop.it

I cani soffrono di epilessia; è altresì noto che molti aspetti dell'organismo e della fisiologia dell'amico cane siano simili ai nostri; ecco quindi che la razza del Pastore Belga può diventare un importante modello animale per lo studio delle basi genetiche dell'epilessia, attraverso approcci sperimentali assolutamente non invasivi [ http://goo.gl/D8igv ].
Circa il 3% della popolazione umana è colpito, a vario grado e in differenti età, da epilessia: questa può avere una base genetica (idiopatica), oppure essere una manifestazione secondaria, riconducibile ad altre patologie del sistema nervoso; si ritiene che la genetica abbia un ruolo importante in quasi la metà dei casi di epilessia.

I ricercatori hanno quindi studiato 159 cani di razza Pastore Belga, sia dal punto di vista neurologico (risonanza magnetica ed elettroencefalogramma) che genetico (studio su tutto il genoma), confrontando i risultati con 148 cani sani. E' stata così identificata un'alterazione genetica in omozigosi, nel cromosoma 37 canino, che si associa a un rischio 7 volte maggiore di sviluppare epilessia. Inoltre, un'ampia regione nel cromosoma 37 presenta alcuni geni, potenzialmente associabili a specifiche alterazioni neurologiche quali l'epilessia; i ricercatori sono quindi fiduciosi che attraverso successivi studi di sequenziamento genomico si possano individuare i precisi responsabili genetici dell'epilessia idiopatica che colpisce il Pastore Belga. Il passo successivo, alla luce delle somiglianze neurofisiologiche fra il cane e l'Uomo, sarà quello di confrontare quei risultati nei pazienti epilettici umani.

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Alcuni, buoni risultati dalla sperimentazione animale

Alcuni, buoni risultati dalla sperimentazione animale | Med News | Scoop.it

Di questi tempi è in corso l’aspro confronto fra quei ricercatori che impiegano gli animali, principalmente roditori, come modelli di studio per le loro ricerche e chi invece è contrario a questo uso - che comunque, è opportuno precisare, non significa quasi mai “vivisezione”. In questo scenario, sono stati appena pubblicati i risultati di due importanti ricerche, condotte (anche) attraverso l’impiego di modelli animali, molto diversi fra loro.
Nelle scimmie è possibile indurre specifiche alterazioni neurologiche, quali tremori e rigidità muscolare, andando a distruggere i neuroni che producono dopamina: ecco quindi un efficace modello animale per la malattia di Parkinson. L’impiego di cellule staminali embrionali umane è altresì considerato un possibile, futuro approccio terapeutico per la cura di alcune patologie neurologiche, fra cui il Parkinson stesso; tuttavia di queste cellule bisogna assolutamente verificare la sicurezza, soprattutto in termini di un possibile sviluppo di tumori. Ecco quindi che alcuni ricercatori giapponesi hanno iniettato cellule staminali nel cervello di alcune scimmie, evidenziando una significativa regressione dei sintomi nell’arco di 6 mesi. Anche gli esami autoptici, hanno mostrato come le cellule staminali si fossero correttamente differenziate in neuroni, in grado di produrre dopamina.
Il Dana-Farber Cancer Institute di Boston ha invece sviluppato una sezione in cui sofisticati esami diagnostici vengono condotti sui topi, al fine di monitorare lo sviluppo di tumori e l’efficacia di trattamenti terapeutici sperimentali. Ecco quindi che si possono svolgere delle ricerche in parallelo, sull’Uomo e sui topolini, al fine di comprendere meglio gli effetti - voluti o meno - dei farmaci antitumorali. Il nostro genoma, così come quello del topo, è ormai piuttosto conosciuto: è perciò possibile fare dei confronti a livello del DNA, per evidenziare eventuali profili genetici legati alla risposta a determinati farmaci. L’efficacia di questo approccio comparativo uomo-topo è stata appena documentata nello studio di una nuova molecola per la cura del tumore al polmone [http://goo.gl/mgP7b ].
Queste, e molte altre pubblicazioni, dimostrano che la sperimentazione animale ha un fondamento scientifico; chissà, se una certa distinzione fra la specie animali eventualmente da impiegare, possa aiutare a trovare un compromesso nella diatriba ora in corso, laddove certamente la “vera battaglia” è quella contro le malattie invalidanti e mortali che ci affliggono.

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Un topo su misura: l'avatar biologico

Un topo su misura: l'avatar biologico | Med News | Scoop.it

Ormai quasi ognuno di noi ha il proprio "avatar" nei social network: cioè la propria foto o simbolo che lo contraddistingue in mezzo agli altri, rendendolo pressochè unico. Pochissimi di noi (per fortuna, in realtà) hanno invece il proprio "avatar biologico" in un topolino.
L'avatar biologico è infatti un modello animale nel quale sono state trapiantate le cellule tumorali di un paziente, riproducendo quindi in un altro organismo la copia esatta della patologia. Come presentato all'ultimo congresso della Human Genome Organization (HUGO) in Australia [ http://goo.gl/XsxtC ], questo innovativo approccio di sperimentazione animale ha lo scopo di testare nell'animale da laboratorio differenti approcci farmacologici, in modo da selezionare quello più idoneo da trasferire poi nel paziente.
Ecco quindi che la recente creazione da parte di un gruppo australiano di un avatar murino per un tumore pancreatico ha consentito di selezionare il farmaco antitumorale, più efficace in quel caso; sebbene purtroppo non sia stato possibile somministrare il farmaco al paziente, perchè deceduto nel frattempo, questa strategia appare promettente. Tant'è che diversi gruppi si stanno orientando verso questo approccio di ricerca traslazionale.

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