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Noi: geneticamente imperfetti

Noi: geneticamente imperfetti | Med News | Scoop.it
Roberto Insolia's insight:
Per la prima volta è stato stimato il numero di varianti genetiche, potenzialmente dannose, presenti nel nostro DNA: ognuno di noi è portatore di circa 400 varianti potenzialmente "maligne", almeno due delle quali sono state già associate a fenotipi patologici. Ma solo una persona su dieci sviluppa poi la malattia genetica associata a queste varianti. Circa un quarto di esse può causare dei difetti funzionali in specifiche proteine, i cui effetti però si manifestano solo negli ultimi decenni della vita, nel contesto di un progressivo invecchiamento delle nostre cellule e quindi di tutto l'organismo."Praticamente il genoma di ognuno di noi contiene dei difetti, ma non sempre questo ha conseguenze sulla salute - almeno nell'immediato. Al momento è estremamente difficile prevedere le conseguenze cliniche di una specifica variante genetica, ma il comprendere le basi genetiche e funzionali delle malattie è un passo fondamentale verso l'era della medicina personalizzata", puntualizza David Cooper, uno dei coordinatori del progetto.
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Ecco il sequenziamento del genoma in 1092 individui

Ecco il sequenziamento del genoma in 1092 individui | Med News | Scoop.it
Nel 2003 è stato completato il sequenziamento del primo genoma umano http://goo.gl/pqx8G Poi, con il progetto HapMap sono state indagate le varianti più comuni presenti nel genoma http://goo.gl/Y4icr Ora, il Progetto 1000 Genomi ha definito il profilo delle varianti , sia comuni che più rare, presenti in 1092 individui appartenenti a etnie diverse quali la caucasica, l'africana, l'asiatica, l'afro-americana. Questo progetto, iniziato nel 2008, ha l'obiettivo di creare la più accurata banca dati genomica, attraverso il sequenziamento di circa 3.000 individui, appartenenti a 26 etnie diverse http://goo.gl/1Ko61 Ad oggi sappiamo che nella popolazione mondiale ci sono delle varianti genetiche - presenti in circa l'1% della popolazione - che seguono delle distribuzioni di tipo geografico. Ora bisogna capire il ruolo funzionale di queste varianti genetiche: influenzano altre porzioni del nostro genoma? aumentano la suscettibilità ad alcune malattie? determinate etnie sono più soggette di altre ad ammalarsi di specifiche patologie, in relazione al loro background genetico? Le risposte potranno arrivare proprio dal Progetto 1000 Genomi - ci ricorda Fuli Yu http://goo.gl/XwTFd professore al Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, attivamente coinvolto nella ricerca.
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Quando la genomica è business

Quando la genomica è business | Med News | Scoop.it
Is there room for 90 providers of genomics software? The market won't support such a high number of companies eventually, but will for now.

 

> In the context of the complexity of the data, and the varied needs of individual researcher, this is a reasonable business opportunity: to specialize in the data analysis segment of the next-generation sequencing market. <


Via fjms
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#ENCODE: significa anche collaborazione

#ENCODE: significa anche collaborazione | Med News | Scoop.it

> Se il progetto genoma umano era un elenco un po’ alla rinfusa delle parole che compongono il patrimonio genetico umano, ora arrivano le definizioni http://goo.gl/Njct3.

 

Conta l’organizzazione, che non deve farsi troppe illusioni sulla natura umana: un progetto di questo tipo non si regge sulla buona volontà ma su regole chiare, una linea di comando ben definita e trasparenza totale tra i gruppi di lavoro. <

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Medicina genomica: il sequenziamento di un genoma batterico

Genomic medicine steps closer to the clinic.

> To find out how transmission occurred, the NIH researchers used whole-genome sequencing to compare patients' bacterial strains.

The authors suggest that real-time application of this technology could guide hospital infection-control measures in the future. <


Via fjms
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Investigando il DNA mitocondriale

Investigando il DNA mitocondriale | Med News | Scoop.it

I mitocondri sono degli organuli presenti nel citoplasma delle cellule eucariote, il cui DNA è sempre di origine materna e corrisponde a solo il 2% del DNA totale presente in una cellula. Essi svolgono un ruolo molto importante nel metabolismo cellulare, in quanto i geni del DNA mitocondriale codificano per gli enzimi della catena respiratoria cellulare. Diverse mutazioni nel DNA di questi organuli sono alla base di serie patologie a carico del sistema nervoso e muscolare che, sebbene siano piuttosto rare, sono oggetto di molti studi.

In questi ultimi anni, le più moderne tecnologie di sequenziamento molecolare consentono di indagare tutte le porzioni codificanti (esoni) del nostro genoma: questo significa che le sequenze dei geni del DNA mitocondriale sono in realtà già note. Il punto è riuscire a identificarle nel modo più corretto, in mezzo alla grande massa di sequenze relative invece al solo DNA genomico - cioè il 98% circa di tutti i dati di sequenziamento, accumulati in questi anni.

Ecco quindi che l'approccio innovativo di alcuni ricercatori del CNR e dell’Università di Bari è stato quello di sviluppare un'applicazione bioinformatica [ http://alturl.com/cki6h ] in grado di trovare e gestire tutte le informazioni sul DNA mitocondriale, raccolte negli anni e provenienti da studi diversi: in questo modo, sarà possibile ricostruire passo per passo la sequenza integrale del DNA dei mitocondri. Questo costituirà un grosso aiuto per comprendere meglio i meccanismi genetici alla base delle patologie mitocondriali.

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I database dei tumori

I database dei tumori | Med News | Scoop.it

Certo, sequenziare nel 2001 il primo genoma umano è stato un traguardo epocale; altrettanto nel 2008, il sequenziamento di una leucemia mieloide cronica, il primo genoma tumorale completamente caratterizzato, ha rappresentato una significativa premessa per capire e poi possibilmente sconfiggere i meccanismi dello sviluppo tumorale. Tuttavia ogni ricerca scientifica, oltre ai successi, genera nuove problematiche: ecco infatti che nell'ultimo decennio, attraverso ricerche genomiche sempre più accurate, è stata accumulata una mole di dati genetici di non facile gestione, e quindi interpretazione - che poi, è quello che conta veramente, portando a una svolta clinica e terapeutica. A dare una mano, nel mettere ordine sul fronte della genetica dei tumori, ecco che abbiamo due siti web ad accesso libero - uno gestito dall'International Cancer Genome Consortium (ICGC) [ http://goo.gl/bzzZA ] e l'altro dal The Cancer Genome Atlas (TCGA)[ http://goo.gl/fBXP ] - che rappresentano la sintesi (ordinata) dei dati delle ricerche compiute in questi anni.
Perchè, esattamente come avviene in un genoma “sano”, la semplice conoscenza della sequenza nucleotidica del DNA di una cellula tumorale non è sufficiente a svelare immediatamente quali siano le mutazioni genetiche, responsabili di quel preciso tumore. Certo, ormai alcuni geni sono noti per essere responsabili, quando mutati, di precise patologie: ecco quindi che come primo passo è importante catalogare, e poter ricercare, tutte le singole alterazioni genetiche, via via pubblicate nei lavori scientifici. Questi due siti, funzionano quindi come dei database online in cui è possibile poi vedere quante volte una precisa mutazione in un gene è stata identificata nelle cellule tumorali; infatti è noto come l'eterogeneità genetica di queste cellule sia la fonte stessa della loro aggressività biologica. Ma cosa fa o si pensa possa alterare, all'interno della cellula, quella precisa mutazione genetica? Quei database cercano di rispondere anche a questa domanda.
Cosa poi assolutamente da non trascurare, alla luce della velocità con cui ormai vengono prodotti dati genetici a riguardo, è quella che tutte le informazioni inserite in quei due siti sono state verificate e confermate, con ulteriori analisi. Insomma, è chiaro che il mettere ordine alla quantità di dati sulla genetica dei tumori, che i ricercatori hanno fin qui collezionato, rappresenta la sfida bio-informatica, attuale e dell'immediato futuro.

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MinION: un sequenziatore in una chiavetta USB

MinION: un sequenziatore in una chiavetta USB | Med News | Scoop.it

La miniaturizzazione viene perseguita non solo in campo medico [ http://goo.gl/6cqAd ], ma anche nella strumentazione sempre più sofistica, presente nei laboratori che si occupano di sequenziamento molecolare. In questo caso progresso tecnologico, significa avere degli strumenti veloci, precisi, molto performanti in termine di analisi (cioè sequenze) che vengono prodotte, a costi contenuti.
L’azienda inglese Oxford Nanopore Technologies annuncia ora che nella seconda metà del 2012 metterà in commercio MinION, un sequenziatore poco più grande di una chiavetta USB da collegare a un computer portatile, in grado di sequenziare e trasmettere in tempo reale i dati direttamente al computer. MinION sarà usa e getta e avrà un costo di poco superiore ai 500 Euro; sarà in grado di sequenziare i genomi di batteri, virus e campioni di tessuto tumorale, in tempi molto rapidi e in laboratori anche di diagnostica. I grossi centri di ricerca, con costosi progetti in campo genomico, rappresentano invece il target commerciale di GridION, quello che potremmo definire il modello di lusso di questi strumenti, che verrà sempre commercializzato dalla Oxford Nanopore Technologies.
La tecnologia sulla quale si basa il sequenziamento di entrambi gli strumenti è quella dei nanopori, molecole organiche con un buco centrale del diametro di un nanometro [ http://goo.gl/Ct5GF ]: i nanopori, avvolti in membrane e immersi in uno specifico liquido, rappresentano il supporto sul quale viene deposto il DNA da sequenziare insieme a ioni. Dopo avere applicato un campo elettrico, il DNA passa attraverso il nanoporo, bloccando in modo selettivo a seconda dello specifico nucleotide il passaggio degli ioni. E' quindi possibile stabilire la sequenza dei nucleotidi del DNA, a seconda della particolare “impronta elettrica” che viene generata. “Una tecnologia che potrebbe rivoluzionare il campo del sequenziamento, sia dal punto di vista scientifico che commerciale”, ha dichiarato Daniel MacArthur, genetista del Massachusetts General Hospital di Boston.

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Il sequenziamento del tumore per migliorare le terapie

Il sequenziamento del tumore per migliorare le terapie | Med News | Scoop.it

Tanto è importante individuare precocemente un tumore quanto è trovarne i suoi punti deboli, per ottimizzare le terapie.
Attraverso le nuove tecnologie di sequenziamento del tessuto tumorale è possibile indagare le regioni codificanti (geni) del DNA, alla ricerca non solo delle singole mutazioni ma di specifici background genetici, in grado di conferire particolari caratteristiche (spiccata aggressività, resistenza a qualche farmaco) al tumore. Lo studio partito dal tessuto tumorale prostatico, cresciuto nel modello animale, è poi stato trasferito a due pazienti, rispettivamente con melanoma e tumore al colon. Oltre 20.000 geni sono stati sequenziati, partendo sia dal tessuto tumorale che da quello sano: è stato quindi possibili individuare specifiche alterazioni nel DNA, associate alle crescita tumorale.
Con un occhio ai costi, ai tempi di analisi e al reale impatto terapeutico, si pensa che entro 5-10 anni questo approccio possa essere applicabile al letto dei pazienti.

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Quando nemmeno la sequenza del DNA ci spiega tutto

Quando nemmeno la sequenza del DNA ci spiega tutto | Med News | Scoop.it

> Just as physicists can use the laws of mechanics to predict the motion of an object, can biologists use fundamental ideas in genetics and molecular biology to predict the traits and flaws of a body based solely on its genes? Could we pop a genome into a black box, and print out the image of a human? Or a fly? Or a mouse?

Not easily.

 

The Human Genome Project http://goo.gl/pqx8G

gave us an almost complete draft of the 3 billion letters in our DNA. We joined an elite club of species that have had their genome sequenced, one that is growing with every passing month.

These genomes contain the information necessary for building their respective owners, but it’s information that we still struggle to parse. To date, no one can take the code from an organism’s genes and predict all the details of its shape, behaviour, development, physiology – the collection of traits known as its phenotype. <


Via Dr. Stefan Gruenwald
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Tumore all'endometrio uterino: tre geni responsabili delle forme più aggressive

Tumore all'endometrio uterino: tre geni responsabili delle forme più aggressive | Med News | Scoop.it
L'endometrio è la mucosa che ricopre la cavità interna dell'utero, e la sua degenerazione maligna rappresenta la patologia tumorale di tipo ginecologico più frequente nelle donne - nonchè la quarta causa generale di tumore nel sesso femminile - responsabile di oltre 47.000 decessi annui negli Stati Uniti http://goo.gl/D8Kgs Sono noti tre sottotipi diversi di tumore all'endometrio, due dei quali in particolare sono molto aggressivi, non rispondono alle terapie, tendono a metastatizzare e hanno prognosi spesso infauste. I ricercatori hanno quindi condotto uno studio genomico comparando 26 campioni di tessuto, prelevati da donne con queste forme più aggressive di tumore, con quello sano di altri 13 pazienti; in particolare, attraverso sofistica tecniche di analisi molecolare è stato sequenziato l’esoma, cioè quella piccola porzione di DNA - circa il 2% dell'intero genoma - che codifica per le proteine, e quindi può avere un ruolo primario nello sviluppo delle malattie.  "E' noto che i geni più frequentemente mutati sono quelli solitamente responsabili della crescita tumorale e quindi ci siamo concentrati su quelli", spiega Daphne W. Bell, responsabile della ricerca. Quindi, fra le oltre 500 alterazioni genetiche inizialmente identificate, sono state selezionate solo le nove varianti presenti in più di un campione tumorale. Approfondendo ulteriormente le analisi, tre geni (CHD4, FBXW7 e SPOP) sono risultati più frequentemente alterati (40% dei casi) nelle forme più aggressive di tumore dell’endometrio. Diverse sembrano essere le funzioni di questi geni: si passa dal rimodellamento della cromatina - cioè la regolazione dello stato strutturale del DNA all'interno del nucleo - alla distruzione delle proteine non più necessarie all'interno della cellula. La stessa Bell sottolinea che "se da una parte è comunque ancora presto per avere nuovi farmaci antitumorali basati su queste scoperte, tutto questo rappresenta una nuova e più precisa conoscenza in merito a questa seria patologia ginecologica".
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La legge e la genomica

La legge e la genomica | Med News | Scoop.it
"The Genomics Law Report" è un sito web gestito da un importante studio legale americano che si occupa delle implicazioni legali relative alla genomica e alla medicina personalizzata. Strutturato come un blog, è attivo dal 2009, da quando il completamento dello Human Genome Project http://goo.gl/pqx8G , oltre ad avere gettato le basi dei più moderni studi genomici, ha messo di fronte gli scienziati, gli avvocati, e in fondo ogni cittadino alle problematiche fenotipiche - ed eventualmente sociali - legate a specifiche sequenze del nostro DNA.
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ENCODE: il nostro genoma sempre più svelato

ENCODE: il nostro genoma sempre più svelato | Med News | Scoop.it

ENCODE, cioè ENCyclopedia Of Dna Elements, è un progetto internazionale che ha l'obiettivo di catalogare tutti gli elementi funzionali del genoma umano. Perchè, sebbene meno del 3% del nostro genoma codifica per proteine, nel corso degli anni si è scoperto che in realtà molte altre sequenze, sebbene non codificanti, hanno importanti ruoli regolativi all'interno delle cellule. Ecco che Nature e Genome Research http://goo.gl/VuREo

dedicano interi numeri delle rispettive riviste ai risultati, liberamente consultabili, del progetto ENCODE.

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Il Personal Genome Project

Il Personal Genome Project | Med News | Scoop.it

Sequenziare completamente il genoma di 10 individui; questo è quanto fatto fino a ora. Completato l'arruolamento di 1.800 volontari, aumentare questo numero fino a 100.000 individui, dai quali avere campioni di tessuto per l'estrazione del DNA; questo è l'obbiettivo futuro. Il tutto è quanto si prefigge il Personal Genome Project (PGP) [ http://alturl.com/ehnqw ], una collaborazione internazionale fra diversi centri, che si basa sul progressivo reclutamento di volontari che donano il proprio DNA per la ricerca scientifica. Il PGP intende infatti raccogliere le sequenze genomiche di moltissimi individui, insieme a dati relativi alla storia clinica di ognuno, in modo da renderli poi accessibili per le future ricerche in campo genetico.

Un passo importante è stato quindi quello di presentare i primi risultati di un'analisi bioinformatica sul genoma dei primi 10 individui arruolati nel progetto: in questo modo, è stato possibile elencare le varianti genetiche, a seconda della loro frequenza nella popolazione generale - laddove fossero già state identificate in altri studi – e individuare anche varianti genetiche, apparentemente molto più rare. Il tutto può essere poi correlato con i dati clinici e sugli stili di vita individuali, al fine di identificare possibili relazioni fra specifiche sequenze genetiche e l'ambiente circostante.

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Il Progetto 1000 Genomi nella cloud

Il Progetto 1000 Genomi nella cloud | Med News | Scoop.it

“Depositando i dati genetici in una web cloud, offriamo la possibilità a tutti i ricercatori di poterli liberamente consultare e utilizzare e, nel caso, richiedere anche un servizio a pagamento per la loro analisi”, annuncia Richard Durbin, codirettore del Progetto 1000 Genomi [ http://goo.gl/W9mx9 ].
Attraverso un accordo fra il National Institutes of Health americano e Amazon Web Services, le sequenze del genoma di circa 1700 soggetti sono ora consultabili su un server con accesso libero.
Il Progetto 1000 Genomi, iniziato nel 2008, mira a creare la più accurata banca dati genomica, attraverso il sequenziamento entro quest'anno di 2.600 individui, appartenenti a 26 etnie diverse. Ad oggi, con le più moderne tecnologie di sequenziamento genomico sono stati accumulati dati che potrebbero essere registrati su oltre 30.000 DVD, per la cui gestione sono quindi necessari degli strumenti informatici non disponibili in tutti i centri e laboratori di ricerca. Ecco quindi il grosso vantaggio di avere il tutto già disponibile, quando serve per le proprie ricerche.
“In questo modo i ricercatori possono focalizzarsi sui dati scientifici, senza dover pensare alle risorse hardware necessarie per maneggiarli”, dichiara orgogliosamente Deepak Singh, product manager di Amazon.

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Un atlante dei geni che non funzionano

Un atlante dei geni che non funzionano | Med News | Scoop.it

Sappiamo bene che non è tutto avere a disposizione la sequenza completa di un genoma, sia esso di Homo sapiens o di qualche altro organismo; o meglio, non è sufficiente sapere dove e quanti sono i geni sul DNA. I geni, e le eventuali mutazioni dopo essere state individuate, devono essere legati ad uno specifico meccanismo biologico che, se alterato, è alla base di una specifica malattie ereditaria. E nel caso di grossi genomi, come quello umano, può essere utile fare ogni tanto un po' di ordine, soprattutto dal punto di vista funzionale.
Questo è quanto è stato fatto recentemente, partendo dai risultati del sequenziamento di 185 individui del progetto 1000 Genomi [ goo.gl/F0ZPs ], provenienti da tutto il mondo. Il gruppo internazionale di ricercatori ha individuato 1.285 mutazioni che causano un difetto funzionale dei geni, detto “perdita di funzione”: ciò significa che le proteine codificate da questi geni mutati non funzionano. Non è scontato che una mutazione genetica faccia funzionare di meno una proteina: anche i così detti “guadagni di funzione”, dimostrati per alcuni geni, possono essere alla base di malattie genetiche.
Ma certamente inaspettata è la frequenza con la quale queste mutazioni da “perdita di funzione” sembrano essere presenti nel nostro genoma: infatti ognuno di noi ha in media 20 geni che apparentemente non funzionano. Ecco quindi che bisogna andare cauti nell'interpretare questi dati; probabilmente mancano dei tasselli in questo mosaico genetico, rappresentati forse da meccanismi di compensazione attraverso i quali il nostro genoma va a risolvere questi deficit funzionali.

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Renato Dulbecco

Renato Dulbecco | Med News | Scoop.it

Appena prima di compiere 98 anni, ci ha lasciato.
Premio Nobel per la Medicina nel 1975, ha svolto fondamentali ricerche in merito ai meccanismi d'azione dei virus tumorali nelle cellule animali: ha infatti dimostrato come un virus possa inserire i propri geni all'interno dei cromosomi della cellula ospite, conferendole le caratteristiche tumorali.
Nato a Catanzaro, si laurea in Medicina all’università di Torino e nel 1947 decide di trasferirsi negli Stati Uniti, per proseguire sulle sue ricerche. “Ci ritrovammo sulla stessa nave”, Dulbecco ricordava così l'incontro casuale all'inizio del viaggio con Rita Levi Montalcini, con la quale aveva studiato a Torino. “Facevamo lunghe passeggiate sul ponte parlando del futuro, e di quello che volevamo fare: lei con le sue idee sullo sviluppo embrionale e io con le cellule in vitro”.
Poi, “è stato uno dei primi fautori del Progetto di Sequenziamento del Genoma Umano, alla fine degli anni Ottanta, quando questa ricerca era considerata impraticabile per gli enormi costi e le difficoltà tecniche”, così viene ricordato da Paolo Vezzoni, suo collaboratore per lungo tempo negli Stati Uniti.
Renato Dulbecco ha sempre mantenuto uno stretto rapporto con l'Italia, anche in un modo molto spontaneo e ironico, tanto che nel 1999 ha condotto insieme a Fabio Fazio il Festival di Sanremo. Ma senza perdere di vista la ricerca: infatti, ha devoluto il suo compenso per finanziare il rientro in Italia dei nostri ricercatori trasferitisi all’estero, inaugurando un progetto che di fatto continua tutt'ora.

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