Un atlante dei geni che non funzionano | Med News | Scoop.it

Sappiamo bene che non è tutto avere a disposizione la sequenza completa di un genoma, sia esso di Homo sapiens o di qualche altro organismo; o meglio, non è sufficiente sapere dove e quanti sono i geni sul DNA. I geni, e le eventuali mutazioni dopo essere state individuate, devono essere legati ad uno specifico meccanismo biologico che, se alterato, è alla base di una specifica malattie ereditaria. E nel caso di grossi genomi, come quello umano, può essere utile fare ogni tanto un po' di ordine, soprattutto dal punto di vista funzionale.
Questo è quanto è stato fatto recentemente, partendo dai risultati del sequenziamento di 185 individui del progetto 1000 Genomi [ goo.gl/F0ZPs ], provenienti da tutto il mondo. Il gruppo internazionale di ricercatori ha individuato 1.285 mutazioni che causano un difetto funzionale dei geni, detto “perdita di funzione”: ciò significa che le proteine codificate da questi geni mutati non funzionano. Non è scontato che una mutazione genetica faccia funzionare di meno una proteina: anche i così detti “guadagni di funzione”, dimostrati per alcuni geni, possono essere alla base di malattie genetiche.
Ma certamente inaspettata è la frequenza con la quale queste mutazioni da “perdita di funzione” sembrano essere presenti nel nostro genoma: infatti ognuno di noi ha in media 20 geni che apparentemente non funzionano. Ecco quindi che bisogna andare cauti nell'interpretare questi dati; probabilmente mancano dei tasselli in questo mosaico genetico, rappresentati forse da meccanismi di compensazione attraverso i quali il nostro genoma va a risolvere questi deficit funzionali.