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Individuare le piccole ischemie cerebrali per prevenire i danni più gravi

Individuare le piccole ischemie cerebrali per prevenire i danni più gravi | Med News | Scoop.it
Roberto Insolia's insight:
Il cervello è molto vascolarizzato, e la sola occlusione di uno dei suoi piccoli vasi sanguigni può avere conseguenze significative a livello delle funzioni cognitive. Questo è quanto è stato dimostrato inducendo una ischemia cerebrale (ictus) nei ratti di laboratorio.Le vibrisse dei ratti, sotto il controllo di specifiche aree del loro cervello, sono infatti utilizzate per orientarsi nello spazio e quindi anche per cercare il cibo. Un gruppo di ricercatori americani ha quindi selettivamente bloccato la micro-vascolarizzazione delle aree deputate a raccogliere gli stimoli esterni delle vibrisse, mostrando come i ratti assetati, prima in grado di trovare l'acqua contenuta in vaschette sospese, non riuscissero più a capire dove esattamente fosse posta l'acqua. Tuttavia questo problema si riduceva significativamente dopo la somministrazione di un farmaco, attualmente usato in campo umano per alleviare i deficit di memoria associati all'Alzheimer.Il passo successivo potrà essere quello di riuscire a individuare queste lesioni microscopiche anche nell'uomo, cosa attualmente non possibile con la risonanza magnetica, allo scopo di trattarle in modo selettivo e molto precoce, per prevenire la comparsa dei deficit cognitivi più gravi, tipici di malattie quali la demenza e l'Alzheimer.
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Elettrodi meno invasivi per studiare i neuroni

Elettrodi meno invasivi per studiare i neuroni | Med News | Scoop.it

> The main problem that neurons have with electrodes is that they make terrible neighbors. In addition to being enormous compared to the neurons, they are stiff and tend to rub nearby cells the wrong way.

 

The new electrode [...] is unobtrusive and even friendly in comparison.

 

How neurons are communicating with each other? What are the pathways for information processing in the brain? These are the questions that can be answered in the future with this kind of technique.

 

This kind of technology could eventually be used to send signals to prosthetic limbs, overcoming inflammation larger electrodes cause that damages both the brain and the electrodes. <


Via Dr. Stefan Gruenwald
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La mappa genetica del nel nostro cervello

La mappa genetica del nel nostro cervello | Med News | Scoop.it

L’espressione di circa 60 mila geni è stata mappata nelle diverse regioni anatomiche del nostro cervello e il tutto è ora liberamente consultabile attraverso un sito web dedicato http://goo.gl/2JIl

Il topolino di laboratorio è stato il primo animale per il quale è stato possibile disegnare la mappa dell’espressione genetica cerebrale. Sfida ben più difficile era quella di raccogliere gli stessi dati per il cervello umano - perché l'organo è decisamente più grande e complesso, e perché è difficile ottenere tessuto cerebrale in buone condizioni. Ora questa ricerca è stata compiuta dall'Allen Institute for Brain Science, grazie anche alla donazione dei cervelli sani di due giovani uomini, sui quali sono state condotte sofisticate analisi di tipo tissutale e genetico http://goo.gl/uDTW5

Non sono emerse significative differenze fra i due cervelli, anche perché appartenevano a due persone dello stesso sesso ed età; geni differentemente espressi sono invece emersi confrontando i dati disponibili per il topo e il macaco. Proprio queste differenze rappresentano il punto di partenza per le successive, importanti ricerche di tipo medico: molti farmaci neurologici sono infatti testati sugli animali, e quindi essere a conoscenza delle differenze funzionali fra i cervelli di queste specie diverse è fondamentale per ottimizzare l'efficacia dei farmaci stessi.

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La variante genetica che protegge dall'Alzheimer

La variante genetica che protegge dall'Alzheimer | Med News | Scoop.it

Dopo l'introduzione di un nuovo esame strumentale per la diagnosi clinica di Alzheimer [ http://alturl.com/3efxy ], ecco un'altra buona notizia, questa volta sul fronte della ricerca genetica. E' stata identificata una variante genetica rara nel gene APP che riduce il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer con il progredire dell'età [ http://alturl.com/t2y9h ]. Nei soggetti portatori di questa variante è infatti ridotta la formazione della beta amiloide, il prodotto tossico che causa la formazione delle placche amiloidi, caratteristica distintiva della malattia.

Ad oggi sono circa 30 milioni le persone affette da questa patologia nel mondo, un numero che si stima possa addirittura quadruplicare entro il 2050. Per ora non esiste una vera cura, quindi è fondamentale capire i meccanismi alla base della degenerazione dei neuroni e tutto ciò che può venire in aiuto nella definizione dei migliori approcci terapeutici. Il dato appena scoperto è particolarmente interessante in quanto erano sì già note una trentina di varianti genetiche legate all'Alzheimer, quasi tutte però con effetto peggiorativo nei confronti della malattia. Era anche già conosciuta una variante “buona” nel gene APOE2 [ http://alturl.com/qjxux ], il cui effetto protettivo sembra però essere molto inferiore a quello rilevato per il gene APP.

La recente scoperta indica che la nuova variante genetica, oltre a diminuire la formazione di beta amiloide, si associa a un minore declino cognitivo come solitamente avviene con l'invecchiamento, anche in chi non si ammala di Alzheimer; questo suggerisce come vi possano essere dei meccanismi comuni alla base sia di questa patologia neurologica che della normale senescenza cellulare, associata con il progredire dell'età. Il gene APP è stata inizialmente studiato nel genoma degli islandesi, di cui lo 0,5% è portatore della variante protettiva; questa è infatti in grado di aumentare di circa 5 volte la probabilità di raggiungere gli 85 anni di età senza sviluppare l'Alzheimer, rispetto ai soggetti non portatori della stessa variante genetica.

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Alla ricerca di un nuovo gene del linguaggio

Alla ricerca di un nuovo gene del linguaggio | Med News | Scoop.it

“Non riesce a trovare le parole giuste...”. E' quanto aveva detto una decina di anni fa allo psichiatra David Skuse la mamma di un bambino di 5 anni che era seguito per un problema di linguaggio; il piccolo, pur essendo brillante e attivo come i suoi coetanei, aveva alcuni problemi a scuola. Non si ricordava i nomi e spesso stava in silenzio, pur volendo interagire con i suoi compagni. Durante un colloquio con lo psichiatra, la stessa mamma - bilingue - dice di avere anche lei qualche problema a ricordare le parole in inglese, la sua prima lingua. Era come se mamma e figlio avessero dei problemi ad associare la giusta parola ad un concetto più ampio: “alla parola mela non seguiva automaticamente l'idea del frutto”, ricorda David Skuse. In realtà, questo problema di linguaggio era presente in diversi membri della famiglia, andando ad analizzarne le ultime quattro generazioni.

E' iniziata quindi un'attenta analisi dei soggetti affetti da questo disturbo, nei quali comunque non sembrava esserci un problema legato alla memoria. La risonanza magnetica ha mostrato una quantità inferiore di cellule neuronali e gliali, rispetto ai soggetti di controllo, come si riscontra nella demenza semantica; tuttavia questa è una malattia che peggiora con l'età, mentre questo non succede nella famiglia seguita da Skuse.

Sono quindi iniziati gli studi di tipo genomico, con l'idea di trovare una singola mutazione genetica che possa essere responsabile di questo specifico problema linguistico; come è già successo per il gene FOXP2 [ http://alturl.com/mgwa4 ]. Nel frattempo la famiglia ha sviluppato le sue strategie per ricordare i concetti: “ il numero di telefono 750 305 diventa semplicemente tre quarti rosso; perchè 750 diviso mille fa tre quarti e la 305 è un modello di rossa Ferrari”.

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Alzheimer e diabete: cosa c'è in comune

Alzheimer e diabete: cosa c'è in comune | Med News | Scoop.it

Questa volta è il modello animale di un verme (Caenorhabditis elegans) ad aiutare la comprensione delle basi genetiche di due malattie completamente diverse: l'Alzheimer e il diabete. Il punto di partenza è infatti rappresentato dal gene APP che, codificando un precursore dell'amiloide [ http://alturl.com/rxkvy ], è implicato nella distruzione dei neuroni umani, e quindi nell'insorgenza dell'Alzheimer.

La cosa interessante è che il gene APP omologo nel verme appare coinvolto in diversi processi metabolici, fra cui la regolazione dei livelli di insulina, che tipicamente è alterata nel diabete. Mutazioni nel gene APP di Caenorhabditis causano significativi problemi di sviluppo al verme; tuttavia è stato evidenziato come specifiche mutazioni, che insorgono probabilmente per un effetto compensatorio a livello di altri geni coinvolti nel metabolismo dell'insulina, sono in grado di ripristinare il normale sviluppo del verme.

Ora, bisogna approfondire questo relazione nell'Uomo, con la speranza che la comprensione di meccanismi comuni sia all'Alzheimer che al diabete possa portare a individuare nuovi farmaci per la cura di entrambe le malattie. E questa, come ricorda l'editore della rivista Genetics sulla quale è stato pubblicato lo studio, è certamente una buona notizia anche per la comunità scientifica americana che si è posta l'obiettivo di curare e prevenire completamente l'Alzheimer entro il 2025.

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Duplicare un gene per aumentare l'intelligenza

Duplicare un gene per aumentare l'intelligenza | Med News | Scoop.it

Indagare le basi genetiche dell'intelligenza è forse una delle sfide più ardue della ricerca scientifica, anche perchè il concetto di intelligenza è in parte qualcosa di non facilmente classificabile. Un possibile approccio potrebbe essere quello di considerare le connessioni fra i nostri neuroni come i processori all'interno di un computer, quindi “se andiamo ad aumentare il numero di connessioni, aumentiamo la capacità del nostro cervello di gestire le informazioni e in ultimo miglioriamo le nostre capacità intellettive”, è quanto ci propone Franck Polleux, neurobiologo allo Scripps Research Institute in California.

Con questo approccio sono state pubblicate due ricerche che suggeriscono come errori di duplicazione del DNA, avvenuti milioni di anni fa, potrebbero avere avuto un ruolo fondamentale nello sviluppo delle capacità intellettive, proprie della nostra specie. Nel primo lavoro il gene SRGAP2, responsabile della migrazione dei neuroni, è stato studiato nelle sue quattro diverse copie, presenti nel nostro genoma. Queste copie, tutte localizzate sul cromosoma 1, mancano di una piccola porzione del gene originale e, almeno una di esse dà una proteina non funzionale. Si ritiene che SRGAP2 si sia duplicato circa 2,4 milioni di anni fa quando Ominidi più evoluti, dotati di una massa cerebrale più grande rispetto a quella degli australopiteci [ http://goo.gl/93njc ], sono comparsi in Africa. Lo stesso Polleux, autore del secondo studio [ http://goo.gl/dXB3f ], ha dimostrato come la copia di SRGAP2 che dà una proteina non funzionale può inibire l'effetto delle copie funzionali dello stesso gene: nel topolino, è stato infatti dimostrato che la massa cerebrale non si sviluppa ulteriormente ma invece si ha un infittirsi delle connessioni fra le cellule neuronali stesse. Insomma, a parità di dimensioni, si ha (forse) un processore migliore.

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La genetica dell'ippocampo: dall'invecchiamento all'Alzheimer

La genetica dell'ippocampo: dall'invecchiamento all'Alzheimer | Med News | Scoop.it

Può capitare nello scenario della ricerca scientifica, che gruppi indipendenti di ricercatori perseguano gli stessi obbiettivi e che, con approcci più o meno simili, arrivino ai medesimi risultati: tutto questo solitamente non rappresenta uno smacco, almeno in termini di conoscenze scientifiche, anzi serve per avvalorare le nuove scoperte e per dare precise indicazioni sulla strada da seguire per le successive ricerche.
Questo è quanto sta accadendo nella comprensione della genetica che regola le dimensioni, e in ultimo l'attività, del nostro cervello. Contemporaneamente alla pubblicazione dei risultati del Progetto ENIGMA con i quali sono state individuate delle varianti genetiche che si associano a differenze anatomiche nei centri dell'apprendimento e della memoria [ http://goo.gl/FToU1 ], un altro progetto ha studiato i fattori genetici alla base dell'invecchiamento del cervello; in particolare, i ricercatori si sono concentrati sull'atrofia dell'ippocampo, una regione che svolge un ruolo importante nella memoria a lungo termine, e le cui alterazioni strutturali sono tipiche dell'Alzheimer [ http://goo.gl/NbsBX ].
Attraverso la valutazione della genetica e della risonanza magnetica in oltre 9.000 individui di età compresa fra i 56 e gli 84 anni, anche in questo caso sono state individuate precise regioni genomiche che si associano ad una riduzione del volume dell'ippocampo. Diversi potrebbero essere i geni responsabili delle alterazioni strutturali a cui può andare incontro l'ippocampo, sia nel corso del fisiologico invecchiamento sia in caso di patologie neurologiche quali l'Alzheimer; questi studi di genomica su larga scala, evidenziano in particolare il ruolo esercitato da geni coinvolti nella morte cellulare, nello sviluppo e nella migrazione delle cellule neuronali e nello stress ossidativo. Il chiarire questi target genetici è il primo passo, da una parte per capire i meccanismi molecolari alla base della senescenza del nostro cervello, dall'altra per individuare precocemente, attraverso l'analisi del DNA, i soggetti più a rischio di sviluppare delle malattie neurologiche invalidanti.

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La genetica alla base delle dimensioni del cervello

La genetica alla base delle dimensioni del cervello | Med News | Scoop.it

Tre anni fa il Progetto ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis), una collaborazione a livello mondiale nel campo della genetica e della neurologia, si era prefisso l'obiettivo di individuare i fattori genetici che influenzano le dimensioni del nostro cervello, fino a causarne atrofia, una caratteristica comune a diverse patologie quali la schizofrenia, la demenza e l'Alzheimer.
Allo scopo, in oltre 21.000 soggetti sani sono state valutate le dimensioni del cervello e l'attività dei centri della memoria, mediante risonanza magnetica; contemporaneamente, per ogni soggetto è stato creato un preciso profilo del suo DNA, in termini di varianti genetiche più o meno comuni presenti nel genoma [ http://goo.gl/BpNWt ]. I 200 scienziati del Progetto ENIGMA hanno quindi condiviso e confrontato tutti i dati a loro disposizione, arrivando a individuare delle varianti genetiche che si associano a significative differenze anatomiche nei centri dell'apprendimento e della memoria.
Lo scopo ultimo di questi studi - certamente ancora lontano da raggiungere - è quello da una parte di individuare preventivamente, attraverso un'analisi del DNA, quei soggetti a rischio di sviluppare delle malattie neurologiche, in modo da intraprendere precise misure preventive; dall'altro, una volta chiariti i meccanismi genetici di queste alterazioni funzionali, si potrebbero mettere a punto farmaci altamente specifici, per ridurre i sintomi.

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Verso le basi genetiche del nostro cervello

Verso le basi genetiche del nostro cervello | Med News | Scoop.it

Lo studio del nostro sistema nervoso è uno dei campi di ricerca più affascinanti e di non facile esecuzione: con approssimativamente 100 bilioni di neuroni (dove 1 bilione corrisponde a 1.000 miliardi...), la comprensione dei meccanismi biologici di questo organo appare molto complessa. Quindi, chissà mai quanti geni sono coinvolti nella regolazione delle cellule neuronali.
Per rispondere a questo quesito, ancora una volta ci viene in aiuto Drosophila melanogaster [ http://goo.gl/AEVBv ], con il suo sistema olfattivo - un po' più semplice del nostro, ma proprio per questo molto utile da studiare come modello. Il sistema olfattivo del moscerino della frutta è costituito da 1200 neuroni, a fronte dei circa 6 milioni nel nostro cervello, divisi in 34 gruppi; ognuno di questi è specifico per un certo tipo di odore, essendo collegato a un solo recettore olfattivo sulle antenne del moscerino. Questo semplice sistema consente a Drosophila di distinguere migliaia di odori, quindi di molecole diverse. Ma la scoperta certamente più inaspettata è che “solo” 7 geni, codificanti per 7 fattori di trascrizione diversi, sono in grado di modulare l'espressione dei recettori olfattivi sulle antenne.
Ecco quindi che a fronte di un numero elevato di cellule presenti nell'organo e di un' estrema complessità funzionale del cervello, in fondo i meccanismi strettamente genetici potrebbero essere una cosa un po' più semplice, biologicamente “economica”, almeno in termini numerici. Sarà proprio così anche nel nostro cervello?

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Il complicato scenario genetico dell'invecchiamento

Il complicato scenario genetico dell'invecchiamento | Med News | Scoop.it

I sette geni della famiglia delle sirtuine sono da un po' oggetto di ricerche intense, e anche controverse. Queste proteine sono state inizialmente studiate nel lievito e correlate a fenomeni cellulari legati al metabolismo, all'invecchiamento e alla resistenza allo stress.
Lo scenario si è particolarmente animato, destando anche l'interessse delle aziende farmaceutiche, quando è stato scoperto che avere più copie del gene SIRT1 poteva allungare la durata della vita, nel lievito e nei vermi. In realtà, dopo l'entusiasmo iniziale, la storia scientifica di SIRT1 si è complicata. I dati in merito all'effetto sulla longevità non sono stati infatti confermati e anche lo svilupppo di farmaci rivolti verso la proteina non ha ottenuto i risultati sperati.
Oggi, è la volta di SIRT6 [http://goo.gl/36q7P ]: nuovi dati dimostrano che in topi maschi l'aumento dell'espressione di questo gene può significativamente allungare la loro vita. In realtà il punto cruciale di tutti questi studi è capire se SIRT1-6 – o chi per loro – abbia un effetto diretto sull'invecchiamento, perchè preserva la funzionalità della cellula, oppure sia semplicemente un mediatore che "aiuta" il metabolismo della cellula ad andare avanti nel modo corretto. E che il quadro biologico sia complesso, è evidente dal fatto che proprio SIRT1 sembra proteggere i neuroni dalla degenerazione tipica della Corea di Huntington [ http://goo.gl/oPsKv ]. E' questa una patologia degenerativa del sistema nervoso, che compare intorno ai 40-50 anni, e che prevede disturbi del movimento, del comportamento e a livello cognitivo. La malattia di Huntington pur non essendo direttamente legata all'invecchiamento, ha in comune con patologie più tipiche dell'età avanzata quali il Parkinson e l'Alzheimer, l'esito finale cellulare, cioè la morte del neurone.
Per ora, quel che è certo è che l'invecchiamento è un problema biologico estremamente complesso, in cui gli stessi ricercatori devono andare molto cauti nell'interpretazione dei dati scientifici [ http://goo.gl/2U8Ty ].

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Le basi genetiche dell'ictus

Le basi genetiche dell'ictus | Med News | Scoop.it

L'ischemia cerebrale, detta ictus, rappresenta un'alterazione patologica del flusso vascolare che può compromettere, in modo più o meno transitorio e marcato, la funzionalità del nostro cervello. Si stimano nel mondo circa sei milioni di decessi all'anno per ictus, che è fra le principali cause di morte e di invalidità permanente. Nonostante i progressi nella diagnosi precoce, nella terapia farmacologica e nella successiva riabilitazione, l'ictus costituisce un problema medico e sociale molto grave, considerando anche il progressivo invecchiamento della popolazione. Diversi sono i meccanismi alla base di questa patologia, di cui uno dei più frequenti è l’occlusione improvvisa di un vaso arterioso che porta il sangue al cervello.
Nel più grande studio fino ad ora realizzato sull'ictus, sono stati analizzati i profili genetici di circa 10.000 persone di origine europea, affette da ictus ischemico, confrontandoli poi con la popolazione sana di controllo. I ricercatori hanno così confermato precedenti dati che avevano individuato alcune regioni cromosomiche legate al rischio di ictus. La novità viene dall'identificazione di
una variante genetica, comune nella popolazione e localizzata nel gene HDAC9, che si associa ad un aumentato rischio di sviluppare ictus.
Hugh Markus, coordinatore dello studio, sottolinea come "questa scoperta indichi un possibile nuovo meccanismo per l'insorgenza dell'ictus”. Ecco quindi che sarà importante nel futuro definire meglio il ruolo cellulare di questo gene, al fine di individuare farmaci per trattare in modo mirato la patologia. Per quanto riguarda la prevenzione nei soggetti sani, la conoscenza di un preciso profilo genetico di suscettibilità all'ictus, permetterà di monitorare in modo più attento i soggetti a rischio.

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Mappe neuronali per capire come funziona la nostra memoria

Mappe neuronali per capire come funziona la nostra memoria | Med News | Scoop.it

> Researchers have begun to show that it is possible to use brain recordings to reconstruct aspects of an image or movie clip someone is viewing, a sound someone is hearing or even the text someone is reading.

...one step closer to actual mind reading by using brain recordings to infer the way people organize associations between words in their memories.

 

Epilepsy patients who volunteered for the study while awaiting brain surgery had tiny electrodes implanted in their brains, which allowed researchers to precisely observe electrical signals that would not have been possible to measure outside the skull. While recording these electrical signals, the researchers asked the participants to study lists of 15 randomly chosen words and, a minute later, to repeat the words back in whichever order they came to mind. <


Via Xaos, Dr. Stefan Gruenwald
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Le basi genetiche della schizofrenia danno alcune indicazioni sull'autismo

Le basi genetiche della schizofrenia danno alcune indicazioni sull'autismo | Med News | Scoop.it

> Using an unbiased collection of hundreds of mutations associated with schizophrenia, the Columbia researchers applied a sophisticated computational approach to uncover hidden relationships among seemingly unrelated genes.

 

The program uncovered two genetic networks. Genes in the first network are involved primarily in axon guidance, synapse function, and cell migration. Genes in the second network are involved in chromosomal organization and remodeling. Parts of both networks are highly active during prenatal development, suggesting that changes in the brain that cause schizophrenia later in life are laid down very early in life.

 

The study also uncovered an intriguing connection between schizophrenia and autism. <


Via HaBIc
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Vederci bene senza capire ciò che si sta vedendo

Vederci bene senza capire ciò che si sta vedendo | Med News | Scoop.it
Due neurologi e uno studente di medicina danno la voce a due pazienti che narrano come sia drammaticamente cambiata la loro vita; il tutto viene pubblicato su una rivista scientifica. Di per sé, forse, è già una cosa piuttosto strana. Ma in fondo, lo è ancora di più avere 10/10 di visione oculare ma non riuscire a vedere bene. E' quanto accade nella sindrome di Balint. Può comparire da un momento all'altro, per esempio al risveglio come racconta uno dei pazienti. E' causata da uno o più ictus, in particolari zone del nostro cervello. E' grottesco: non riesci più a muovere volontariamente gli occhi, per seguire il tuo dito che si sposta; vedi un oggetto ma non riesci ad allungare la mano per prenderlo; guardi in direzione di un campo, ma ne vedi solo una parte - un albero, una casa. Uno dei pazienti spiega che ha voluto raccontare lo stravolgimento della sua vita affinché questa malattia possa essere meglio conosciuta e studiata, per aiutare le persone affette dalla sindrome di Balint.
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Mal di testa: linee guida

La cefalea cronica rappresenta la principale causa di disabilità e di impiego dei servizi, è riconducibile al 30% di visite specialistiche neurologiche e costa circa 6 miliardi di euro all'anno: ben venga quindi la presentazione da parte dell'agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (AGENAS) delle “Linee guida nazionali di riferimento per la prevenzione e la terapia della cefalea nell’adulto” [ http://alturl.com/kruen ]. Almeno una volta nella vita il 76% delle donne e il 61% degli uomini soffre di mal di testa, tanto che l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha inserito la cefalea tra le 20 patologie più invalidanti per le donne tra i 15 e i 45 anni.

Essenzialmente su due fronti operano le linee guida dell'AGENAS: da una parte mirano all’aggiornamento dello specialista e alla formazione del medico di medicina generale; dall'altra intendono supportare il cittadino nell'individuare il percorso diagnostico più appropriato per questa patologia.

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Alzheimer: un nuovo esame per la diagnosi precoce

Alzheimer: un nuovo esame per la diagnosi precoce | Med News | Scoop.it

Una buona notizia per la diagnosi dell'Alzheimer: al Mount Sinai Medical Center di New York viene impiegato un nuovo agente diagnostico (florbetapir), in grado di individuare i depositi cerebrali di beta amiloide, il cui accumulo è alla base della malattia dell'Alzheimer. Il punto è che fino a ora l'identificazione delle placche di amiloide era possibile solo attraverso l'esame autoptico: il nuovo approccio diagnostico pone quindi le basi per un esame, nel quale il paziente viene sottoposto a una particolare tecnica di medicina nucleare (PET), che può essere realmente utile per il decorso clinico del malato di Alzheimer.

Lo scorso annola Foodand Drug Administration (FDA) americana aveva chiesto espressamente un programma di training per i centri di medicina nucleare destinati ad impiegare questa nuova metodica, in modo da garantire una corretta e omogenea interpretazioni dei risultati diagnostici. Poi, la rivista scientifica JAMA ha pubblicato i risultati della sperimentazione clinica di florbetapir

su 35 pazienti terminali, il cui encefalo era stato esaminato dopo il decesso. Attraverso il confronto con 74 controlli sani, l'esame PET con florbetapir ha mostrato un alto potere diagnostico nell'identificazione delle placche di beta amiloide [ http://alturl.com/rp32j ]. Ora la stessa FDA ha approvato l'uso diagnostico di questa nuova molecola.

In realtà, proprio ora lo scenario si potrebbe fare più complesso: avendo introdotto nella routine diagnostica il nuovo agente, molti risultati verranno via via prodotti e dovranno essere attentamente analizzati; dovranno essere valutati sul lungo periodo i costi di questa analisi, e certamente diverse aziende si attiveranno per sviluppare molecole simili, da mettere sul mercato. Insomma, non è detto che il florbetapir sia la molecola “migliore” per la futura diagnosi in vivo della malattia di Alzheimer: ma certamente, tutto questo non potrà che spingere la ricerca verso il reale traguardo di una diagnosi mirata e precoce di quella malattia che rappresenta circa l'80% di tutte le forme di demenza nell'età senile.

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La velocità del nostro cammino e la memoria

La velocità del nostro cammino e la memoria | Med News | Scoop.it

Camminare fa bene, a qualunque età. Ma ora, una ricerca condotta presso l'Oregon Center for Aging and Technology di Portland ha misurato la velocità di deambulazione di 93 ultra-settantenni nei corridoi delle rispettive case, dove vivevano da soli; 39 soggetti erano affetti da un deficit cognitivo - in 8 di questi, legato alla memoria – e 54 soggetti non mostravano alcun disturbo neurologico.

I partecipanti allo studio sono stati sottoposti a test cognitivi e di memoria, mentre veniva valutata la velocità del loro cammino mediante sensori all'infrarosso. I soggetti con un deficit cognitivo non legato alla memoria hanno mostrato una velocità di deambulazione significativamente più bassa, rispetto agli altri gruppi studiati, suggerendo come questo parametro motorio possa associarsi a un maggior rischio di sviluppare qualche problema di memoria.

I ricercatori intendono quindi allargare la casistica, per stabilire se sia possibile in questo modo individuare precocemente gli anziani più a rischio di sviluppare qualche forma di demenza senile.

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Una sedia dell'Ottocento per il Parkinson

Una sedia dell'Ottocento per il Parkinson | Med News | Scoop.it

Abbiamo visto come, con le tecnologie molecolari più all'avanguardia, si stiano conducendo complessi studi riguardo agli effetti della genetica sull'anatomia dei centri dell'apprendimento e della memoria nel nostro cervello, con le relative implicazioni per le malattia neurodegenerative [ http://goo.gl/3C2v0 ]; fa quindi un certo effetto leggere in un recente articolo scientifico come un vecchio presidio terapeutico per i pazienti con malattia di Parkinson sia stato oggi rivalutato. Stiamo infatti parlando della "sedia vibrante", sviluppata dal neurologo francese Jean-Martin Charcot alla fine dell'Ottocento, per alleviare i tremori tipici dei pazienti con Parkinson.
Tutto era nato da quanto gli stessi pazienti raccontavano a Charcot, cioè degli apparenti benefici che essi avevano dopo lunghi e scomodi viaggi in carrozza oppure in treno. Ecco quindi che il medico mise a punto una sedia che potesse simulare quelle scomodità di viaggio, potendo quindi ridurre i dolori e i disagi tipici della malattia di Parkinson. Effettivamente i primi risultati sembravano incoraggianti, ma con la morte di Charcot non ci fu la possibilità di allargare la casistica di studio - come si direbbe oggi.
E' quindi quanto è stato fatto da un gruppo di ricercatori del Rush University Medical Center di Chicago, mimando il protocollo terapeutico di Charcot in 23 pazienti affetti da Parkinson. In realtà sono stati evidenziati dei miglioramenti, per quanto riguarda lo stato di affaticamento, d'ansia e del sonno nottorno, sia nei pazienti trattati sulla sedia vibrante che nei controlli, trattati sulla medesima sedia nella quale però non era stata attivata la vibrazione. Sembra quindi che un effetto placebo o comunque qualcos'altro, non direttamente legato al moto vibratorio della sedia, possa essere responsabile dei benefici registrati nei pazienti parkinsoniani. L'aspetto significativo di questo studio è comunque dato dall'indicazione di una possibile strada terapeutica da approfondire per questi malati.

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Malattia di Huntington e tumori

Malattia di Huntington e tumori | Med News | Scoop.it

Può una malattia degenerativa del sistema nervoso proteggere in qualche modo dal cancro?
E' quanto si sono chiesti i ricercatori scandinavi, notando come solo 91 dei 1.500 pazienti affetti da Malattia di Huntington hanno sviluppato una patologia tumorale nell'arco di 40 anni. Questa incidenza di tumori è significativamente più bassa di quanto osservato nella popolazione generale, e negli stessi familiari dei pazienti affetti da Huntington.
Le basi genetiche della Malattia di Huntington e di patologie a essa vicine sono note: si tratta di un eccesso di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi del DNA, in un gene coinvolto nel trasporto del BDNF (Brain Derived Neuronic Factor). E' questa una molecola che previene la morte dei neuroni stessi. Nei portatori di un numero elevato di ripetizioni nucleotidiche non si ha più il corretto trasporto del BDNF, quindi i neuroni soprattutto nel sistema extrapiramidale vanno incontro a degenerazione e si sviluppa la malattia [ http://goo.gl/NwNX1 ].
Al momento, si tratta della prima associazione tra Malattia di Huntington e tumori: i ricercatori chiaramente vogliono approfondire la cosa, per capire come la stessa alterazione genetica, certamente maligna dal punto di vista neurologico, possa portare dei benefici in termini di riduzione del rischio tumorale.

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Epilessia: dal cane nuove informazioni genetiche

Epilessia: dal cane nuove informazioni genetiche | Med News | Scoop.it

I cani soffrono di epilessia; è altresì noto che molti aspetti dell'organismo e della fisiologia dell'amico cane siano simili ai nostri; ecco quindi che la razza del Pastore Belga può diventare un importante modello animale per lo studio delle basi genetiche dell'epilessia, attraverso approcci sperimentali assolutamente non invasivi [ http://goo.gl/D8igv ].
Circa il 3% della popolazione umana è colpito, a vario grado e in differenti età, da epilessia: questa può avere una base genetica (idiopatica), oppure essere una manifestazione secondaria, riconducibile ad altre patologie del sistema nervoso; si ritiene che la genetica abbia un ruolo importante in quasi la metà dei casi di epilessia.

I ricercatori hanno quindi studiato 159 cani di razza Pastore Belga, sia dal punto di vista neurologico (risonanza magnetica ed elettroencefalogramma) che genetico (studio su tutto il genoma), confrontando i risultati con 148 cani sani. E' stata così identificata un'alterazione genetica in omozigosi, nel cromosoma 37 canino, che si associa a un rischio 7 volte maggiore di sviluppare epilessia. Inoltre, un'ampia regione nel cromosoma 37 presenta alcuni geni, potenzialmente associabili a specifiche alterazioni neurologiche quali l'epilessia; i ricercatori sono quindi fiduciosi che attraverso successivi studi di sequenziamento genomico si possano individuare i precisi responsabili genetici dell'epilessia idiopatica che colpisce il Pastore Belga. Il passo successivo, alla luce delle somiglianze neurofisiologiche fra il cane e l'Uomo, sarà quello di confrontare quei risultati nei pazienti epilettici umani.

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Alcuni, buoni risultati dalla sperimentazione animale

Alcuni, buoni risultati dalla sperimentazione animale | Med News | Scoop.it

Di questi tempi è in corso l’aspro confronto fra quei ricercatori che impiegano gli animali, principalmente roditori, come modelli di studio per le loro ricerche e chi invece è contrario a questo uso - che comunque, è opportuno precisare, non significa quasi mai “vivisezione”. In questo scenario, sono stati appena pubblicati i risultati di due importanti ricerche, condotte (anche) attraverso l’impiego di modelli animali, molto diversi fra loro.
Nelle scimmie è possibile indurre specifiche alterazioni neurologiche, quali tremori e rigidità muscolare, andando a distruggere i neuroni che producono dopamina: ecco quindi un efficace modello animale per la malattia di Parkinson. L’impiego di cellule staminali embrionali umane è altresì considerato un possibile, futuro approccio terapeutico per la cura di alcune patologie neurologiche, fra cui il Parkinson stesso; tuttavia di queste cellule bisogna assolutamente verificare la sicurezza, soprattutto in termini di un possibile sviluppo di tumori. Ecco quindi che alcuni ricercatori giapponesi hanno iniettato cellule staminali nel cervello di alcune scimmie, evidenziando una significativa regressione dei sintomi nell’arco di 6 mesi. Anche gli esami autoptici, hanno mostrato come le cellule staminali si fossero correttamente differenziate in neuroni, in grado di produrre dopamina.
Il Dana-Farber Cancer Institute di Boston ha invece sviluppato una sezione in cui sofisticati esami diagnostici vengono condotti sui topi, al fine di monitorare lo sviluppo di tumori e l’efficacia di trattamenti terapeutici sperimentali. Ecco quindi che si possono svolgere delle ricerche in parallelo, sull’Uomo e sui topolini, al fine di comprendere meglio gli effetti - voluti o meno - dei farmaci antitumorali. Il nostro genoma, così come quello del topo, è ormai piuttosto conosciuto: è perciò possibile fare dei confronti a livello del DNA, per evidenziare eventuali profili genetici legati alla risposta a determinati farmaci. L’efficacia di questo approccio comparativo uomo-topo è stata appena documentata nello studio di una nuova molecola per la cura del tumore al polmone [http://goo.gl/mgP7b ].
Queste, e molte altre pubblicazioni, dimostrano che la sperimentazione animale ha un fondamento scientifico; chissà, se una certa distinzione fra la specie animali eventualmente da impiegare, possa aiutare a trovare un compromesso nella diatriba ora in corso, laddove certamente la “vera battaglia” è quella contro le malattie invalidanti e mortali che ci affliggono.

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Salute: dal 12 al marzo Settimana Mondiale del Cervello (1)

Salute: dal 12 al marzo Settimana Mondiale del Cervello (1) | Med News | Scoop.it

Evento: 

Dal 12 al 18 marzo 2012 verrà celebrata la Settimana Mondiale del Cervello, iniziativa promossa congiuntamente dalla “European Dana Alliance  for the Brain” in Europa e dalla “Dana Alliance for Brain “ negli Stati Uniti.

 

Vi segnalo il link degli eventi italialiani: 

 

 http://www.irispress.it/225618/salute-dal-12-al-marzo-settimana-mondiale-del-cervello-1


Via Paola Pantaleo
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Proteine longeve nel cervello

Proteine longeve nel cervello | Med News | Scoop.it

Dopo il sistema immunitario che invecchia [ http://goo.gl/mgibq ], ecco uno studio che si rivolge al proteoma, cioè all'assetto completo delle proteine presente nelle cellule viventi. Solitamente la vita delle proteine, dopo la loro sintesi, è di pochi giorni oltre i quali vengono degradate e gli amminoacidi, cioè i mattoni di cui sono costituite, vengono riciclati per altre attività cellulari. E' stata quindi grande la sorpresa dei ricercatori americani quando hanno identificato un gruppo di proteine che persistono per oltre un anno nel cervello dei ratti. Ovviamente, sono state battezzate “proteine molto longeve”.
Queste stesse proteine sono presenti anche nel cervello umano. In particolare, si localizzano a livello dei pori nucleari, quei canali attraverso i quali avviene la comunicazione l'interno del nucleo e il resto della cellula neuronale. Le “proteine molto longeve” sono quindi fondamentali per la normale attività delle cellule nel nostro cervello oltre a essere esposte, verosimilmente per tutta la vita della cellula, a potenziali danni.
Solitamente le cellule dell'organismo risolvono il problema dell'invecchiamento in modo radicale, semplicemente replicandosi e creando nuove cellule, con un corredo proteico più giovane. Questo processo è sì possibile ma è molto più raro nel tessuto cerebrale. Ecco allora che proprio le “proteine molto longeve”, nel corso della loro lunga vita nel cervello, potrebbero andare incontro ad alterazioni, con conseguente cattivo funzionamento e accumulo di tossine a livello del nucleo dei neuroni. Questo meccanismo potrebbe rappresentare un passaggio importante nella comparsa di alcune patologie a carico del sistema nervoso che tipicamente insorgono con l'invecchiamento, come l'Alzheimer e il Parkinson. Queste ipotesi verranno quindi investigate in ulteriori studi.

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