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Terapia genica per sostituire i mitocondri

Terapia genica per sostituire i mitocondri | Med News | Scoop.it
I mitocondri sono degli organuli presenti nel citoplasma delle cellule eucariote, il cui DNA è sempre di origine materna http://goo.gl/EsKHd Quando infatti una cellula uovo e uno spermatozoo si incontrano, al momento della fecondazione, i mitocondri del futuro zigote provengono solo dalla cellula uovo: è altresì noto come il DNA mitocondriale di origine materna possa essere responsabile di alcune serie patologie. Ecco quindi che sostituire i mitocondri materni, il cui DNA è portatore di mutazioni, potrebbe essere la giusta strategia per evitare la trasmissione di una malattia su base genetica. Questo è quanto un gruppo di ricercatori guidato da Shoukhrat Mitalipov ha dimostrato essere possibile, per la prima volta in cellule umane http://goo.gl/AyIKL Sono stati infatti isolati ovociti, provenienti sia da donne portatrici di anomalie mitocondriali che da donne sane, e in entrambi i casi sono stati rimossi i nuclei delle cellule; i nuclei provenienti dagli ovociti con i mitocondri malati sono stati poi inseriti nelle cellule uovo delle donne con mitocondri sani. Questi "nuovi" ovociti sono stati quindi fecondati con successo dagli spermatozoi, sviluppandosi fino ai primi stadi dell'embrione. Il patrimonio genetico embrionale era perciò costituito dal DNA dello spermatozoo e della cellula uovo originale (cioè delle donne portatrici di anomalie mitocondriali), per quanto riguarda la componente nucleare, e dal DNA dei mitocondri sani provenienti dall'ovocita donatore.  Come sottolineano gli stessi ricercatori, la strada è ancora lunga per un'applicazione terapeutica di questa tecnica, tuttavia questi risultati gettano le basi per una futura terapia genica in grado di prevenire la trasmissione di alcune gravi malattie dalla madre al figlio.
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Investigando il DNA mitocondriale

Investigando il DNA mitocondriale | Med News | Scoop.it

I mitocondri sono degli organuli presenti nel citoplasma delle cellule eucariote, il cui DNA è sempre di origine materna e corrisponde a solo il 2% del DNA totale presente in una cellula. Essi svolgono un ruolo molto importante nel metabolismo cellulare, in quanto i geni del DNA mitocondriale codificano per gli enzimi della catena respiratoria cellulare. Diverse mutazioni nel DNA di questi organuli sono alla base di serie patologie a carico del sistema nervoso e muscolare che, sebbene siano piuttosto rare, sono oggetto di molti studi.

In questi ultimi anni, le più moderne tecnologie di sequenziamento molecolare consentono di indagare tutte le porzioni codificanti (esoni) del nostro genoma: questo significa che le sequenze dei geni del DNA mitocondriale sono in realtà già note. Il punto è riuscire a identificarle nel modo più corretto, in mezzo alla grande massa di sequenze relative invece al solo DNA genomico - cioè il 98% circa di tutti i dati di sequenziamento, accumulati in questi anni.

Ecco quindi che l'approccio innovativo di alcuni ricercatori del CNR e dell’Università di Bari è stato quello di sviluppare un'applicazione bioinformatica [ http://alturl.com/cki6h ] in grado di trovare e gestire tutte le informazioni sul DNA mitocondriale, raccolte negli anni e provenienti da studi diversi: in questo modo, sarà possibile ricostruire passo per passo la sequenza integrale del DNA dei mitocondri. Questo costituirà un grosso aiuto per comprendere meglio i meccanismi genetici alla base delle patologie mitocondriali.

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