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#ENCODE: significa anche collaborazione

#ENCODE: significa anche collaborazione | Med News | Scoop.it

> Se il progetto genoma umano era un elenco un po’ alla rinfusa delle parole che compongono il patrimonio genetico umano, ora arrivano le definizioni http://goo.gl/Njct3.

 

Conta l’organizzazione, che non deve farsi troppe illusioni sulla natura umana: un progetto di questo tipo non si regge sulla buona volontà ma su regole chiare, una linea di comando ben definita e trasparenza totale tra i gruppi di lavoro. <

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Infezioni da virus influenzali: quanto conta la genetica dell'ospite

Infezioni da virus influenzali: quanto conta la genetica dell'ospite | Med News | Scoop.it

E' noto come le spiccate capacità di adattamento molecolare di molti virus siano alla base della loro alta infettività; abbiamo addirittura visto come una variante di virus dell'influenza A, che presenta alcune “somiglianze genetiche” con quello che stagionalmente colpisce l'Uomo, sia in grado di infettare il pipistrello [ http://goo.gl/T7QDD ]. Ma è comunque evidente che ogni organismo può rispondere in modo diverso al medesimo agente infettivo. Ecco quindi che con estremo interesse vanno osservati i nuovi meccanismi - o meglio, i nuovi punti di vista - che stanno emergendo in merito alle modalità di infezione virale.
E' stato recentemente studiato il profilo genetico di 53 persone, infettate dal virus H1N1, quello della pandemia influenzale del 2009; è emerso come una specifica variante del gene umano IFITM3, appartenente ad una famiglia di geni che codificano proteine di membrana, si associa ad un più alto tasso di infezione [http://goo.gl/VyBjx ]. La conferma si è avuta nei topi geneticamente modificati, privi di IFITM3: questi animali andavano incontro a un'infezione con una frequenza e una gravità ben maggiore rispetto ai topi non mutati. Anche i microRNA endogeni, piccole molecole che svolgono diverse funzioni regolative all'interno delle nostre cellule, sembrano avere un ruolo come mediatori dell'infezione. Sono stati infatti studiati i cambiamenti nell'espressione dei diversi microRNA durante l'infezione rispettivamente con il ceppo H1N1 e con il ben più aggressivo H7N7, dimostrando come specifici microRNA sono ceppo dipendenti e compaiono in precisi momenti nel corso dell’infezione [ http://goo.gl/35Djz ].
Complessivamente questi lavori dimostrano come sì le variazioni genetiche di un virus possono aumentarne la virulenza, ma anche una certa variabilità genetica nell’ospite concorre al risultato finale, con un’infezione più o meno aggressiva. Tutto questo è da tenere presente nella messa a punto di nuovi farmaci antivirali.

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Tumore: darà metastasi?

Tumore: darà metastasi? | Med News | Scoop.it

Uno degli aspetti più drammatici della patalogia tumorale, oltre a quello della sua ri-comparsa (recidiva) dopo averla apparentemente debellata, è rappresentato dalla capacità delle cellule maligne di diffondere verso tessuti ancora sani (metastasi). Quest’ultima caratteristica è propria dei tumori maligni. Ecco che riuscire a stabilire, nel più breve tempo possibile dalla diagnosi, se un tumore potrà dare metastasi o meno è fondamentale per ottimizzare l’approccio terapeutico.
Attraverso studi iniziati nel 1994, un gruppo di ricercatori ha ora individuato una serie di marcatori molecolari (microRNA), presenti all’interno delle cellule tumorali, in grado di predire il comportamento metastatico o meno del tumore stesso. Se la loro precisione verrà confermata, questi marcatori insieme ad altri parametri clinici di tipo prognostico potrebbero rendere più efficaci e mirate le successive terapie anti-tumorali..

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ENCODE: il nostro genoma sempre più svelato

ENCODE: il nostro genoma sempre più svelato | Med News | Scoop.it

ENCODE, cioè ENCyclopedia Of Dna Elements, è un progetto internazionale che ha l'obiettivo di catalogare tutti gli elementi funzionali del genoma umano. Perchè, sebbene meno del 3% del nostro genoma codifica per proteine, nel corso degli anni si è scoperto che in realtà molte altre sequenze, sebbene non codificanti, hanno importanti ruoli regolativi all'interno delle cellule. Ecco che Nature e Genome Research http://goo.gl/VuREo

dedicano interi numeri delle rispettive riviste ai risultati, liberamente consultabili, del progetto ENCODE.

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Alcuni microRNA predicono l'infarto

Alcuni microRNA predicono l'infarto | Med News | Scoop.it

Una persona cardiopatica è un paziente cronico che va seguito attentamente dal punto di vista medico per il resto della sua vita, con un impatto sociale ed economico rilevante: ecco perchè molteplici sforzi sanitari e di ricerca sono rivolti sia alla diagnosi precoce di un eventi cardiaco maggiore, che alle migliori strategie, successive all'evento stesso, per la gestione cliniche del paziente [ http://goo.gl/GHEOH ].
Dopo la recente messo a punto di un test nel sangue in grado di predire, con 1-2 settimane di anticipo, il rischio di infarto attraverso l'analisi delle cellule endoteliali circolanti [ http://goo.gl/3qPkM ], al congresso dell'American College of Cardiology sono stati presentati i dati preliminari di uno studio, questa volta strettamente molecolare, incentrato sulla quantificazione di specifici microRNA circolanti nel sangue, come marcatori di un imminente infarto. I microRNA sono piccole molecole di RNA che svolgono diverse funzioni regolative all'interno delle nostre cellule; sei di questi erano già stati identificati in pazienti che avevano avuto un infarto cardiaco.
Ora è stato visto che tre, dei sei microRNA precedentemente descritti, hanno una concentrazione nel sangue significativamente più bassa nei soggetti che svilupperanno un infarto entro sette giorni, rispetto a soggetti sani oppure a soggetti cardiopatici ma che non hanno avuto un infarto nè prima nè entro un anno dal prelievo di sangue. Lo studio, al momento condotto su 85 pazienti, è stato piuttosto complesso, attraverso la valutazione di dati clinici e campioni biologici presenti all'Intermountain Medical Center di Salt Lake City, la biobanca di DNA più grande al mondo per le ricerche di tipo cardiovascolare.
I microRNA stanno acquistando sempre più importanza biologica: dopo essere dei potenziali predittori del comportamento metastatico o meno di un tumore [ http://goo.gl/r1sTQ ], sembrano ora esserci d'aiuto nella stima del rischio di infarto, un evento spesso difficile da prevedere, colpendo nella metà dei casi persone fino a quel momento sane e senza alcuna evidenza di problemi cardiovascolari.

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