Alla ricerca di un nuovo gene del linguaggio | Med News | Scoop.it

“Non riesce a trovare le parole giuste...”. E' quanto aveva detto una decina di anni fa allo psichiatra David Skuse la mamma di un bambino di 5 anni che era seguito per un problema di linguaggio; il piccolo, pur essendo brillante e attivo come i suoi coetanei, aveva alcuni problemi a scuola. Non si ricordava i nomi e spesso stava in silenzio, pur volendo interagire con i suoi compagni. Durante un colloquio con lo psichiatra, la stessa mamma - bilingue - dice di avere anche lei qualche problema a ricordare le parole in inglese, la sua prima lingua. Era come se mamma e figlio avessero dei problemi ad associare la giusta parola ad un concetto più ampio: “alla parola mela non seguiva automaticamente l'idea del frutto”, ricorda David Skuse. In realtà, questo problema di linguaggio era presente in diversi membri della famiglia, andando ad analizzarne le ultime quattro generazioni.

E' iniziata quindi un'attenta analisi dei soggetti affetti da questo disturbo, nei quali comunque non sembrava esserci un problema legato alla memoria. La risonanza magnetica ha mostrato una quantità inferiore di cellule neuronali e gliali, rispetto ai soggetti di controllo, come si riscontra nella demenza semantica; tuttavia questa è una malattia che peggiora con l'età, mentre questo non succede nella famiglia seguita da Skuse.

Sono quindi iniziati gli studi di tipo genomico, con l'idea di trovare una singola mutazione genetica che possa essere responsabile di questo specifico problema linguistico; come è già successo per il gene FOXP2 [ http://alturl.com/mgwa4 ]. Nel frattempo la famiglia ha sviluppato le sue strategie per ricordare i concetti: “ il numero di telefono 750 305 diventa semplicemente tre quarti rosso; perchè 750 diviso mille fa tre quarti e la 305 è un modello di rossa Ferrari”.