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Diagnosi prenatale dal sangue materno

Diagnosi prenatale dal sangue materno | Med News | Scoop.it

La sindrome di Down e quella di Edwards sono due patologie causate da un'alterazione nel numero dei cromosomi delle nostre cellule [ http://alturl.com/yyuo9 ]: nel primo caso abbiamo tre cromosomi 21, nel secondo caso tre cromosomi 18. Per quanto riguarda la diagnosi prenatale, l'iniziale test di screening biochimico (tri-test) da eseguire nel secondo trimestre di gravidanza, basato sull’età della madre e sul profilo biochimico di tre molecole prodotte dal feto e dalla placenta, deve essere confermato nel caso di positività dall'amniocentesi o dal prelievo dei villi coriali. Entrambi questi esami sono tuttavia piuttosto invasivi e si associano a un rischio di aborto di circa lo 0,5-2%.

Sono stati appena presentati i risultati di uno studio che dimostra l'estrema efficacia di un test eseguibile dal sangue materno - quindi assolutamente privo di rischio - per la diagnosi delle trisomie 18 e 21. Isolando il DNA dalle poche cellule fetali, circolanti nel sangue della madre, con il nuovo test ci si concentra direttamente sui cromosomi 18 e 21, con un specifico algoritmo di analisi che tiene conto dell'età materna e del numero di cellule fetali campionate nel sangue; tutto questo per aumentare la sensibilità e la specificità del test stesso. Circa 4.000 donne gravide, con un'età media di 34,3 anni, appartenenti a etnie diverse, sono state quindi arruolate per lo studio: il 100% dei casi di trisomia 21 e il 97,4% di quelli con trisomia 18 sono stati correttamente diagnosticati dal nuovo test, con un tasso di falsi positivi rispettivamente dello 0,03% e 0,07%.

Mary E. Norton, MD, direttrice del Lucile Packard Children's Hospital della Stanford University e coordinatrice dello studio, è particolarmente soddisfatta, sottolineando come “le nuove tecnologie di analisi del DNA consentano di focalizzare meglio l'attenzione sulla porzione del genoma che più interessa, riducendo così i costi e ottimizzando i risultati”.

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Quanto serve per dividere bene i cromosomi

Quanto serve per dividere bene i cromosomi | Med News | Scoop.it

Nelle nostre cellule ci sono 46 cromosomi [ http://goo.gl/wNpVf ], metà di origine materna e metà di origine paterna: perchè questo avvenga, gli oociti e gli spermatozoi - cioè le cellule germinali rispettivamente materne e paterne - devono portare il numero corretto di cromosomi, cioè 23 ognuna. Nel caso questo non avvenga, si possono avere serie conseguenze per l'embrione, quali l'aborto, oppure lo sviluppo di patologie come la Sindrome di Down, nel caso per esempio sia presente un cromosoma 21 in più.
Solitamente, perchè ogni cellula germinali porti il numero corretto di cromosomi, durante la meiosi si ha l'appaiamento delle singole coppie di cromosomi per la successiva equa spartizione del materiale genetico. E' questo quindi un momento fondamentale affinchè, mediante il fenomeno del crossing-over, ci sia una ricombinazione del materiale genetico localizzato su ogni coppia di cromosomi omologhi: questo meccanismo è alla base della variabilità genetica che può insorgere da una generazione all'altra.
Perchè ogni cromosoma delle 23 coppie si allinei e possa eventualmente scambiare il materiale genetico con il suo omologo, è necessario un ampio corredo di proteine all'interno delle nostre cellule, in grado di regolare perfettamente questo processo. Si ritiene inoltre che più di due crossing-over per coppia cromosomica siano dannosi, rendendo instabile il genoma della cellula stessa. Quindi, il suddetto gruppo di proteine deve essere molto preciso nello scambio del materiale: perciò, studiando il fenomeno nelle cellule di lievito, sono stati individuati tre enzimi, fondamentali nel crossing-over. La cosa intrigante di queste tre proteine del lievito è che le loro omologhe nell'Uomo sono note per il ruolo di soppressori della cellula tumorale.
Chiaramente c'è ancora molto da capire: ma la comprensione di un fondamentale meccanismo cromosomico, in prima battuta legato ad aspetti della fertilità e dello sviluppo embrionale, può aiutarci a investigare i meccanismi alla base della crescita tumorale.

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La salute cromosomica del maschio

La salute cromosomica del maschio | Med News | Scoop.it

Nelle nostre cellule abbiamo 46 cromosomi, cioè 22 coppie di cromosomi detti “somatici” e una coppia di cromosomi “sessuali”; quindi, il sesso femminile è determinato dalla presenza di due cromosomi X, quello maschile da un cromosoma X e da un Y. Ultimamente erano sorte alcune cupe previsioni riguardo al futuro del cromosoma Y, e quindi riguardo al sesso maschile. Il fatto che in circa trecento milioni di anni, il cromosoma Y avesse perso la maggior parte dei suoi geni, faceva deporre per una sua possibile scomparsa evolutiva [ http://goo.gl/eOBqy ]. Cosa poi sarebbe successo per esempio a SRY, il gene responsabile dello sviluppo dei testicoli e della produzione degli ormoni sessuali maschili, era tutto da capire.
Comunque, ora sembrano esserci notizie più confortanti per il sesso maschile. Un gruppo di ricercatori americani ha infatti sequenziato una regione specifica del cromosoma Y - detta maschio specifica - sia nella nostra specie che nel Macaco rhesus, un primate che è separato da una storia evolutiva di circa 25 milioni di anni dalla specie umana. E' quindi emerso che negli ultimi 25 milioni di anni il nostro cromosoma Y in realtà si è mantenuto piuttosto stabile, tanto quanto quello del macaco: loro non hanno perso nemmeno un gene ancestrale, mentre noi solo uno. “Il cromosoma Y era messo male all'inizio, avendo perso moltissimi geni. Poi invece, le cose sono andate meglio, e ora si è stabilizzato, facendo ben sperare per la sua sopravvivenza nelle nostre cellule”, conclude David Page, responsabile della ricerca.

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Ecco quello che può minacciare i nostri cromosomi

Ecco quello che può minacciare i nostri cromosomi | Med News | Scoop.it

Sicuramente i nuovi e più inaspettati dati scientifici sono alla base delle scoperte più eclatanti; tuttavia qualche volta, anche il riuscire a dare una visione più completa di un fenomeno biologico, magari dopo un puzzle di ricerche durate anni, può essere di estremo valore. Ecco allora che da tempo è noto come le estremità dei cromosomi - dette telomeri - sono costituite da sequenze di DNA ripetuto, alle quali si legano sei specifiche proteine, dette “shelterine”. Senza la presenza di queste strutture proteiche, le porzioni telomeriche dei cromosomi sarebbero considerate delle regioni di DNA danneggiato, tanto che negli ultimi 15 anni sono stati caratterizzati ben quattro meccanismi, attraverso i quali la cellula può andare in soccorso dei cromosomi, considerati erroneamente danneggiati. Purtroppo però questi meccanismi di riparazione, non necessari sulle estremità telomeriche, si associano addirittura a un aumentato rischio di sviluppare un tumore.

Tutti i precedenti studi tuttavia si sono concentrati sulle singole “shelterine”, rimuovendone una alla volta dalla cellula e studiandone quindi gli effetti. Due ricercatrici della Rockefeller University di New York hanno ora studiato un topolino di laboratorio le cui cellule, con i telomeri completamente privi di protezioni, sono quindi virtualmente esposte a qualsiasi danno cromosomico. In questo modo, è stato possibile studiare nella sua completezza il ruolo dei telomeri, dimostrando come in realtà siano sei - e non quattro - i meccanismi riparativi a cui può andare incontro il DNA cromosomico delle cellule quando i telomeri sono privi di “shelterine”: di fatto, questi meccanismi rappresentano sei potenziali minacce per il DNA, nel momento in cui le cellule potrebbero essere indirizzate verso una crescita tumorale.

Attraverso quindi questa ricerca è stato possibile ricapitolare quanto finora scoperto, potendo valutare più in generale sia il ruolo dei telomeri, che dei meccanismi di riparazione all'interno delle nostre cellule: e se pensiamo che i telomeri sono implicati nei normali processi di invecchiamento cellulare [ http://goo.gl/q47VW ], così come nello sviluppo dei tumori, ecco spiegato il grosso valore di tutti questi studi.

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MicroDNA nelle nostre cellule

MicroDNA nelle nostre cellule | Med News | Scoop.it

Il genoma delle nostre cellule è rappresentato da lunghe sequenze di DNA a doppio filamento che si avvolge su stesso e, con l'aiuto di specifiche proteine, va a costituire i 46 cromosomi. Dopo alcune indicazioni già prodotte negli anni passati, ora viene autorevolmente pubblicato che delle porzioni extra-cromosomiche di DNA, denominate microDNA, sono presenti nel nucleo delle cellule di Uomo e di topo. Alla base dell'esistenza di questo DNA “accessorio” potrebbe esserci il noto fenomeno dell'instabilità cromosomica, descritto anche nelle piante, attraverso il quale i cromosomi possono perdere dei frammenti, durante la replicazione del DNA; questi pezzettini di DNA non vengono rimossi, ma anzi si organizzano in modo circolare all'interno del nucleo, formando appunto i microDNA. Sembra che questi frammenti siano piuttosto corti - fra le 200 e le 400 basi – e, cosa importante, non siano costituiti da DNA ripetuto. Quindi, ogni cellula di uno stesso organismo, potrebbe sì avere lo stesso numero di cromosomi, ma una quantità ben più variabile di questi microDNA, creando quella condizione che in genetica viene detta di “mosaicismo”.
Con quali risultati sulla funzionalità della cellula stessa? Al momento questo non è noto. Solo caratterizzando in modo più approfondito le sequenze di questo DNA extra-cromosomico attraverso le nuove sofisticate tecniche di sequenziamento genomico, potremo nel futuro comprendere meglio questo fenomeno.

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