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La biologia sintetica e un nuovo codice per passare dal DNA alle proteine

La biologia sintetica e un nuovo codice per passare dal DNA alle proteine | Med News | Scoop.it
Bisogna ammetterlo, gli organizzatori del Carnevale della Biodiversità conoscono il gusto della provocazione. Dopo “Le dimensioni contano”, “Nicchie estreme: ai confini della real...
Roberto Insolia's insight:
Prendendo spunto dal Carnevale della Biodiversitàhttp://goo.gl/Dc0P8  ecco una chiara presentazione di cos'è la biologia sintetica e a quali risultati può portare: per esempio rivoluzionando il codice di 3 nucleotidi (tripletta) per trasformare l'informazione contenuta nel DNA in una sequenza proteica.

 

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Per la prima volta il DNA al microscopio elettronico

Per la prima volta il DNA al microscopio elettronico | Med News | Scoop.it

> The structure of DNA was originally discovered using X-ray crystallography.

...an electron microscope has captured the famous Watson-Crick double helix in all its glory, by imaging threads of DNA resting on a silicon bed of nails.

 

The new images are much more obvious, as they are a direct picture of the DNA strands, albeit seen with electrons rather than X-ray photons. <


Via Stuart Logan
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Escherichia coli: ecco come muta il suo DNA

Escherichia coli: ecco come muta il suo DNA | Med News | Scoop.it

> Biologists and informaticists at Indiana University have produced one of the most extensive pictures ever of mutation processes in the DNA sequence of an organism, elucidating important new evolutionary information about the molecular nature of mutations and how fast those heritable changes occur. By analyzing the exact genomic changes in the model prokaryote Escherichia coli that had undergone over 200,000 generations of growth in the absence of natural selective pressures, the team led by IU College of Arts and Sciences Department of Biology professor Patricia L. Foster found that spontaneous mutation rates in E. coli DNA were actually three times lower than previously thought.

 

Since mutations are the source of variation upon which natural selection acts, understanding the rate at which mutations occur and the molecular nature of spontaneous mutational changes leads us to a fuller understanding of evolution. <


Via Dr. Stefan Gruenwald
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#ENCODE: significa anche collaborazione

#ENCODE: significa anche collaborazione | Med News | Scoop.it

> Se il progetto genoma umano era un elenco un po’ alla rinfusa delle parole che compongono il patrimonio genetico umano, ora arrivano le definizioni http://goo.gl/Njct3.

 

Conta l’organizzazione, che non deve farsi troppe illusioni sulla natura umana: un progetto di questo tipo non si regge sulla buona volontà ma su regole chiare, una linea di comando ben definita e trasparenza totale tra i gruppi di lavoro. <

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Investigando il DNA mitocondriale

Investigando il DNA mitocondriale | Med News | Scoop.it

I mitocondri sono degli organuli presenti nel citoplasma delle cellule eucariote, il cui DNA è sempre di origine materna e corrisponde a solo il 2% del DNA totale presente in una cellula. Essi svolgono un ruolo molto importante nel metabolismo cellulare, in quanto i geni del DNA mitocondriale codificano per gli enzimi della catena respiratoria cellulare. Diverse mutazioni nel DNA di questi organuli sono alla base di serie patologie a carico del sistema nervoso e muscolare che, sebbene siano piuttosto rare, sono oggetto di molti studi.

In questi ultimi anni, le più moderne tecnologie di sequenziamento molecolare consentono di indagare tutte le porzioni codificanti (esoni) del nostro genoma: questo significa che le sequenze dei geni del DNA mitocondriale sono in realtà già note. Il punto è riuscire a identificarle nel modo più corretto, in mezzo alla grande massa di sequenze relative invece al solo DNA genomico - cioè il 98% circa di tutti i dati di sequenziamento, accumulati in questi anni.

Ecco quindi che l'approccio innovativo di alcuni ricercatori del CNR e dell’Università di Bari è stato quello di sviluppare un'applicazione bioinformatica [ http://alturl.com/cki6h ] in grado di trovare e gestire tutte le informazioni sul DNA mitocondriale, raccolte negli anni e provenienti da studi diversi: in questo modo, sarà possibile ricostruire passo per passo la sequenza integrale del DNA dei mitocondri. Questo costituirà un grosso aiuto per comprendere meglio i meccanismi genetici alla base delle patologie mitocondriali.

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XNA: molecole sintetiche per capire la vita

XNA: molecole sintetiche per capire la vita | Med News | Scoop.it

Uno dei meccanismi alla base della vita è quello della trasmissione dell’informazione genetica, attraverso le ben note molecole di DNA e RNA. Tanto che una delle principali ipotesi sull'origine della vita considera la più semplice molecola di RNA come primo enzima in grado di catalizzare reazioni chimiche, quindi precursore dello stesso DNA nella codifica dell'informazione genetica. Ma è anche vero che DNA e RNA sono molecole piuttosto complesse, forse troppo per rappresentare le prime forme di materiale genetico comparse sulla Terra. La recente caratterizzazione del TNA, una nuova molecola strutturalmente più semplice rispetto a DNA e RNA, in grado di auto-organizzarsi si inseriva proprio in questo scenario [ http://goo.gl/SI5Xr ].
Il tutto si fa ora più interessante, con un nuovo studio nel quale ben sei molecole di XNA, strutturalmente simili a DNA e RNA, sono state sintetizzate: sono state denominate ANA, CeNA, FANA, HNA, LNA e TNA (il primo caratterizzato). Il lavoro dei ricercatori è stato svolto su due fronti, legati strettamente fra loro e indispensabili perchè si potesse arrivare a creare nuove molecole, potenzialmente riconducibili alla trasmissione dell'informazione genetica in senso “vivente”. Da una parte infatti, sono state prese in esame nuove molecole di XNA (in realtà, più di sei), ma dall'altra era necessario disporre di un enzima in grado di copiare questi stampi. In natura infatti, esistono le DNA e RNA polimerasi che possono leggere le sequenze di acidi nucleici: invece, non esistono enzimi che riconoscono gli XNA. Ecco quindi che i ricercatori hanno dovuto anche sintetizzare delle nuove polimerasi, in grado di utilizzare sei delle molecole da loro create.
Perciò, con l’aiuto del DNA come stampo e di speciali enzimi polimerasici, le nuove molecole di XNA possono replicarsi, proprio come il DNA: per la prima volta si è creato un sistema di codifica, di trasmissione e potenzialmente di evoluzione dell’informazione genetica, basato su molecole differenti da DNA e RNA. Gli XNA potranno quindi aiutare a comprendere le origini della vita: uno di questi acidi nucleici infatti potrebbe rappresentare la molecola “più semplice”, dalla quale poi si è sviluppato il primo RNA, portatore dell'informazione genetica.

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MicroDNA nelle nostre cellule

MicroDNA nelle nostre cellule | Med News | Scoop.it

Il genoma delle nostre cellule è rappresentato da lunghe sequenze di DNA a doppio filamento che si avvolge su stesso e, con l'aiuto di specifiche proteine, va a costituire i 46 cromosomi. Dopo alcune indicazioni già prodotte negli anni passati, ora viene autorevolmente pubblicato che delle porzioni extra-cromosomiche di DNA, denominate microDNA, sono presenti nel nucleo delle cellule di Uomo e di topo. Alla base dell'esistenza di questo DNA “accessorio” potrebbe esserci il noto fenomeno dell'instabilità cromosomica, descritto anche nelle piante, attraverso il quale i cromosomi possono perdere dei frammenti, durante la replicazione del DNA; questi pezzettini di DNA non vengono rimossi, ma anzi si organizzano in modo circolare all'interno del nucleo, formando appunto i microDNA. Sembra che questi frammenti siano piuttosto corti - fra le 200 e le 400 basi – e, cosa importante, non siano costituiti da DNA ripetuto. Quindi, ogni cellula di uno stesso organismo, potrebbe sì avere lo stesso numero di cromosomi, ma una quantità ben più variabile di questi microDNA, creando quella condizione che in genetica viene detta di “mosaicismo”.
Con quali risultati sulla funzionalità della cellula stessa? Al momento questo non è noto. Solo caratterizzando in modo più approfondito le sequenze di questo DNA extra-cromosomico attraverso le nuove sofisticate tecniche di sequenziamento genomico, potremo nel futuro comprendere meglio questo fenomeno.

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Il TNA: la nuova molecola della vita?

Il TNA: la nuova molecola della vita? | Med News | Scoop.it

Il DNA è la molecola, presente in ogni cellula del nostro organismo, che porta l'informazione genetica: nella sua sequenza c'è il “tutto” di un preciso organismo vivente. L'RNA è la molecola che media questa informazione, concretizzandola in precisi messaggi per la cellula: “spiega” le caratteristiche e le funzioni delle cellule, in tessuti diversi dello stesso organismo. DNA e RNA sono considerate le molecole della vita: presenti nelle cellule di ogni essere vivente, sono in grado di auto-organizzarsi, si replicano e traducono enzimi e proteine, cioè i mattoni delle cellule stesse.
Ma il punto è che DNA e RNA sono molecole piuttosto complesse, forse troppo per essere state le prime forme di materiale genetico comparse sulla Terra. Recentemente è stata caratterizzato il TNA, una nuova molecola strutturalmente più semplice rispetto a DNA e RNA, in grado di auto-organizzarsi; la sua abilità di evolversi in forma tridimensionale, in presenza di una proteina, è stata attentamente studiata dai ricercatori.
In realtà comunque, si pensa che all'origine della vita non vi sia stata una sola molecola: probabilmente le condizioni ambientali sul nostro pianeta erano così complesse, che è stata un'azione congiunta e casuale di molecole diverse a generare quella migliore, in grado di perpetuare un messaggio di vita.

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Noi: geneticamente imperfetti

Noi: geneticamente imperfetti | Med News | Scoop.it
Roberto Insolia's insight:
Per la prima volta è stato stimato il numero di varianti genetiche, potenzialmente dannose, presenti nel nostro DNA: ognuno di noi è portatore di circa 400 varianti potenzialmente "maligne", almeno due delle quali sono state già associate a fenotipi patologici. Ma solo una persona su dieci sviluppa poi la malattia genetica associata a queste varianti. Circa un quarto di esse può causare dei difetti funzionali in specifiche proteine, i cui effetti però si manifestano solo negli ultimi decenni della vita, nel contesto di un progressivo invecchiamento delle nostre cellule e quindi di tutto l'organismo."Praticamente il genoma di ognuno di noi contiene dei difetti, ma non sempre questo ha conseguenze sulla salute - almeno nell'immediato. Al momento è estremamente difficile prevedere le conseguenze cliniche di una specifica variante genetica, ma il comprendere le basi genetiche e funzionali delle malattie è un passo fondamentale verso l'era della medicina personalizzata", puntualizza David Cooper, uno dei coordinatori del progetto.
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Quando nemmeno la sequenza del DNA ci spiega tutto

Quando nemmeno la sequenza del DNA ci spiega tutto | Med News | Scoop.it

> Just as physicists can use the laws of mechanics to predict the motion of an object, can biologists use fundamental ideas in genetics and molecular biology to predict the traits and flaws of a body based solely on its genes? Could we pop a genome into a black box, and print out the image of a human? Or a fly? Or a mouse?

Not easily.

 

The Human Genome Project http://goo.gl/pqx8G

gave us an almost complete draft of the 3 billion letters in our DNA. We joined an elite club of species that have had their genome sequenced, one that is growing with every passing month.

These genomes contain the information necessary for building their respective owners, but it’s information that we still struggle to parse. To date, no one can take the code from an organism’s genes and predict all the details of its shape, behaviour, development, physiology – the collection of traits known as its phenotype. <


Via Dr. Stefan Gruenwald
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La legge e la genomica

La legge e la genomica | Med News | Scoop.it
"The Genomics Law Report" è un sito web gestito da un importante studio legale americano che si occupa delle implicazioni legali relative alla genomica e alla medicina personalizzata. Strutturato come un blog, è attivo dal 2009, da quando il completamento dello Human Genome Project http://goo.gl/pqx8G , oltre ad avere gettato le basi dei più moderni studi genomici, ha messo di fronte gli scienziati, gli avvocati, e in fondo ogni cittadino alle problematiche fenotipiche - ed eventualmente sociali - legate a specifiche sequenze del nostro DNA.
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ENCODE: il nostro genoma sempre più svelato

ENCODE: il nostro genoma sempre più svelato | Med News | Scoop.it

ENCODE, cioè ENCyclopedia Of Dna Elements, è un progetto internazionale che ha l'obiettivo di catalogare tutti gli elementi funzionali del genoma umano. Perchè, sebbene meno del 3% del nostro genoma codifica per proteine, nel corso degli anni si è scoperto che in realtà molte altre sequenze, sebbene non codificanti, hanno importanti ruoli regolativi all'interno delle cellule. Ecco che Nature e Genome Research http://goo.gl/VuREo

dedicano interi numeri delle rispettive riviste ai risultati, liberamente consultabili, del progetto ENCODE.

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Dalla replicazione del DNA al cancro: con la stessa proteina

Dalla replicazione del DNA al cancro: con la stessa proteina | Med News | Scoop.it

Un filo conduttore che lega tre aspetti diversi della vita cellulare: la replicazione del DNA, la mitosi, la crescita tumorale – tutti accomunati dal ruolo esercitato da una stessa proteina [ http://goo.gl/wgRFs ]. La replicazione (o duplicazione) è il meccanismo attraverso il quale viene prodotta una copia identica del DNA cellulare; questa doppia quantità di DNA viene poi equamente ripartita in due cellule attraverso la mitosi, la cui alterazione - in termini di corretta ripartizione dei cromosomi all'interno delle due cellule figlie - può rappresentare la premessa per lo sviluppo di un tumore.

La proteina Cdt1 era già nota per essere primariamente coinvolta nel processo di replicazione del DNA; ora, è stato scoperto che questa stessa proteina aiuta un'altra molecola ad allineare i cromosomi, affinché possano distribuirsi correttamente nelle due cellule, durante la mitosi. Nel caso i 46 cromosomi, propri della specie umana, non siano presenti in entrambe le cellule dopo la mitosi, questo può costituire una pericolosa instabilità genomica, premessa per la replicazione incontrollata e maligna delle cellule tumorali. Tanto che le cellule cancerose mostrano una concentrazione significativamente alterata di Cdt1, rispetto alle cellule sane.

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Biobanche: quali doveri nei confronti dei donatori?

Biobanche: quali doveri nei confronti dei donatori? | Med News | Scoop.it

- Il DNA è il mio, e miei sono i risultati – questo potrebbe essere il motto alla base della nuova politica del National Institutes of Health (NIH) negli Stati Uniti, in materia di gestione dei risultati scientifici. Da alcuni anni ormai, previo consenso da parte dei singoli soggetti, per ogni studio genetico i campioni di DNA sono raccolti e conservati in biobanche dedicate; in questo modo possono essere prodotti dei dati scientifici, in merito alla specifica ricerca per la quale sono stati raccolti i campioni. Tuttavia, con il progressivo aumento degli studi di genomica, può capitare che in anni successivi, attraverso studi indipendenti da quello originario, si possano scoprire nuove informazioni, "accessorie e/o fortuite" rispetto agli scopi del primo studio. Cosa è meglio fare in questi casi? Per esmpio, è opportuno comunicare , la presenza di un marcatore genetico che si può associare all'innalzamento del colesterolo, dopo che il DNA è stato raccolto anni prima per uno studio di tutt'altro genere?
Secondo una commissione, appositamente creata dall'NIH per discutere la materia, le biobanche e i ricercatori, di volta in volta coinvolti negli studi genetici, devono farsi carico di comunicare i nuovi risultati agli iniziali donatori del materiale biologico. "Se riteniamo che l'informazione possa avere delle importanti implicazioni cliniche per il soggetto, è giusto farlo presente", è quanto sostiene Leslie Biesecker, ricercatrice al National Human Genome Research Institute di Bethesda. Certo è che nel passato gli studi di genetica su un numero elevato di campioni erano rari, mentre "oggi, con la tecnologia a disposizione per sequenziare il genoma, la mole di dati disponibile per ogni individuo cresce sempre di più", ammonisce James Evans, editore della rivista scientifica Genetics in Medicine che ha dedicato un numero intero al dibattito sulla materia.
E proprio il fatto che l'acquisizione di dati genetici individuali è ormai la base routinaria di moltissimi studi, deve essere considerato in relazione agli sforzi, al tempo e al reale impatto sulla salute che sarebbe legato al contattare ogni persona, per comunicare un certo risultato genetico, non sempre di chiaro significato quando riferito al singolo individuo e non all'intera popolazione di studio. In questo senso, Ellen Wright Clayton, pediatra e avvocato al Center for Biomedical Ethics and Society della Vanderbilt University di Nashville, pensa che "sia stato un peccato che l'NIH non abbia anche considerato i costi di questa scelta; attualmente i soldi per la ricerca sono pochi e la decisione di contattare a tappeto ogni individuo che ha lasciato il proprio DNA per uno studio, potrebbe alla lunga andare a scapito delle stesse ricerche".

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Un trenino molecolare sul DNA

Un trenino molecolare sul DNA | Med News | Scoop.it

Dopo il progetto di una micro sonda, rivestita di zinco, che dovrebbe ricavare l'energia per muoversi all'interno dello stomaco dall'ambiente acido dell'organo [ http://goo.gl/zFjEc ], ecco che viene presentata, ad una scala ancora più miniaturizzata, una molecola in grado di legarsi e poi muoversi su specifiche sequenze di DNA.
Un gruppo di chimici e genetisti ha messo infatti a punto una molecola fotosensibile, cioè in grado di modificare chimicamente una parte della sua struttura quando esposta alla luce. Questa reazione garantisce il movimento della molecola stessa lungo il singolo filamento di DNA, che viene quindi usato come un binario. La direzione risulta assolutamente controllata, la velocità di movimento è legata all'intensità della fonte luminosa e, nel caso si voglia fermare il “trenino molecolare”, basta spegnere la luce.
Certo, siamo solo all'inizio: comunque si tratta di un dispositivo “ecologico”, che andrebbe a usare energia pulita e rinnovabile, con potenziali applicazioni in campo terapeutico come trasportatore locale di molecole farmacologiche.

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