Terapia genica per l’emofilia B | Med News | Scoop.it

Un deficit funzionale del fattore IX, una delle principali proteine coinvolte nella coagulazione del sangue, è alla base dell’emofilia di tipo B. Detta anche “malattia di Christmas”, dal nome del primo paziente di 10 anni a cui nel 1952 è stata diagnosticato questo difetto nella coagulazione, è una severa patologia che può portare a morte in giovane età, se non prontamente diagnosticata. La somministrazione endovenosa della proteina stessa rappresenta la terapia cronica, impiegata a partire dagli anni ‘60; terapia sì di successo dal punto di vista clinico, ma molto costosa.
La prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine pubblica ora i promettenti risultati ottenuti mediante terapia genica. Un particolare tipo di vettore virale, modificato in modo da produrre il fattore IX perfettamente funzionale, è stato iniettato con singola dose in 6 pazienti, affetti da una forma severa di emofilia. Per oltre 6 mesi il fattore IX prodotto dall’adenovirus ha circolato nel sangue di tutti i pazienti, che hanno così potuto ridurre o interrompere completamente la somministrazione endovenosa. Sono stati rilevati alcuni effetti tossici a livello epatico, ma questi risultati confermano la bontà di questo approccio terapeutico nella cura dell’emofilia, suggerendo anche la sua applicazione ad altri deficit proteici del sangue.